Dopo quello per l’ADA-SCID, la Fondazione si impegna a rendere disponibile un nuovo farmaco per un’altra rara immunodeficienza
Milano – All’inizio del mese dedicato alle malattie rare, Fondazione Telethon annuncia di aver presentato all’EMA, l’Agenzia Europea per Medicinali, la richiesta di autorizzazione all'immissione in commercio della terapia genica per il trattamento di pazienti affetti dalla sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una rara immunodeficienza di origine genetica.
La WAS si manifesta fin dalla prima infanzia con infezioni ricorrenti e recidivanti, emorragie, eczemi, aumento del rischio di sviluppare malattie autoimmuni e linfomi. Colpisce quasi esclusivamente i maschi, con un’incidenza di un caso su 250.000 persone. Le attuali opzioni terapeutiche per la patologia si concentrano sulla gestione e la prevenzione dei sintomi. Ad oggi, il solo trattamento potenzialmente risolutivo è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, che tuttavia è realizzabile solo in presenza di un donatore adeguato e non è esente da rischi.
La terapia genica etuvetidigene autotemcel, messa a punto grazie all’attività di ricerca dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, agisce sulla causa genetica della WAS e pertanto viene somministrata un’unica volta nella vita. I risultati ottenuti sui primi pazienti trattati indicano che la terapia è in grado di ripristinare la corretta funzione del sistema immunitario, con una marcata diminuzione delle infezioni, un aumento delle piastrine e un miglioramento delle manifestazioni tipiche della patologia, come eczema, petecchie ed emorragie. In attesa dell’approvazione da parte delle autorità regolatorie, in Italia questa terapia genica è disponibile grazie a un programma di accesso precoce previsto dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA).
“Un anno fa avevamo annunciato la nostra intenzione di portare all’approvazione la terapia genica per questa rara e grave malattia. Questa nuova tappa conferma sia la promessa fatta alla comunità dei pazienti e ai donatori di rendere le terapie per malattie rare e ultra-rare accessibili e sostenibili, sia l'impegno della Fondazione ad assumere un ruolo sussidiario rispetto agli operatori industriali, ogni qual volta questa sia la condizione necessaria a garantire l’accessibilità della cura. Nei prossimi mesi siamo pronti ad avviare questo percorso anche negli Stati Uniti”, ha dichiarato Ilaria Villa, direttore generale di Fondazione Telethon.
Già nel 2023, Telethon si era assunta la responsabilità della commercializzazione della terapia genica per l’ADA-SCID, la rara immunodeficienza nota al pubblico come “malattia dei bimbi bolla”, diventando di fatto la prima charity al mondo ad assumersi la responsabilità di rendere disponibili ai pazienti che ne hanno necessità le terapie scoperte grazie al lavoro dei propri ricercatori.
Per maggiori informazioni sull’approccio di terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich è possibile leggere gli articoli di approfondimento pubblicati su Osservatorio Terapie Avanzate:
- Terapia genica con vettori lentivirali: confermata la sicurezza a lungo termine
- Terapia genica per la WAS e Telethon: quali sono le sfide?
