La diretta dell'evento sarà visibile online a partire dalle ore 10:00
La bassa prevalenza delle singole malattie genetiche rare impatta sul percorso diagnostico e assistenziale e sui bisogni sociali dei pazienti, complicando ogni singolo momento della loro vita e della vita delle loro famiglie. Ciò è tanto più vero per le persone affette dalle malattie ultra-rare e quelle non diagnosticate, che riguardano un ampio ed eterogeneo gruppo di pazienti alla ricerca di un inquadramento, comprese quelle affette da una condizione clinica in attesa di un riscontro eziologico.
Gli scenari a monte e a valle della diagnosi sono sempre caratterizzati dal mancato riconoscimento dei diritti delle persone e dalle necessità non soddisfatte.
Negli ultimi anni la ricerca genomica ha ottenuto significativi successi che hanno consentito di raggiungere la diagnosi in una sostanziale percentuale di questi casi. Tuttavia, restano disattese in larga misura le domande cliniche dei pazienti e delle loro famiglie che, spesso, necessitano di un particolare supporto anche di tipo psicologico.
Dalle ore 10 di Martedì 25 Febbraio p.v., in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2025, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Orphanet-Italia, in collaborazione con la Fondazione Hopen Onlus e il Comitato IMI - I Malati Invisibili Onlus e con la media partnership di OMaR - Osservatorio Malattie Rare organizzano l’incontro digital “I malati rari senza diagnosi: una rete di ascolto e di presa in carico”.
Obiettivo dell’iniziativa è approfondire questi temi e aumentare la consapevolezza dell'importanza di una rete nazionale di ambulatori di ascolto e presa in carico dei pazienti pediatrici e adulti senza diagnosi, in grado di offrire supporto emotivo e di farsi carico del percorso diagnostico, clinico e assistenziale.
Sarà possibile seguire la diretta su Zoom oppure sulla pagina Facebook dell’Osservatorio Malattie Rare.
