L'Assessore alla Sanità Bartolazzi: “L'obiettivo è far nascere nell'Isola un Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS)”
Cagliari – Le malattie rare note sono oltre 8.000: si stima che i pazienti affetti siano 350 milioni nel mondo, 30 milioni in Europa, 2 milioni in Italia e 14.010, di cui 11.231 adulti e 2.728 di età inferiore ai 18 anni, in Sardegna. Un numero di rilievo su una popolazione di 1.562.656 abitanti, un dato all’interno del quale si possono trovare anche diverse peculiarità dovute alla storia dell’Isola - in particolare l’esposizione alla malaria nel passato – e a ‘radici comuni’ della popolazione, caratteristica comune agli isolati geografici. Di questo si è parlato nel corso del convegno “Malattie Rare, la Sardegna tra radici e innovazione”, che si è svolto ieri a Cagliari in occasione delle celebrazioni per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare.
L'evento, aperto alla popolazione, è stato organizzato dall’Assessorato dell'Igiene e Sanità e dell'Assistenza Sociale della Regione Sardegna, con il patrocinio del Centro Regionale Malattie Rare, del CoReSar (Coordinamento Associazioni Malattie Rare Regione Sardegna) e di OMaR (Osservatorio Malattie Rare). L’incontro, moderato dalla Direttrice dell'Osservatorio Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, si è svolto nella Sala Anfiteatro dell’Assessorato che per l’occasione è stata completamente riempita da medici, pazienti, associazioni e cittadini interessati alla tematica
Il primo intervento è stato quello dell’Assessore dell'Igiene e Sanità e dell'Assistenza Sociale della Regione Sardegna, Armando Bartolazzi, che ha detto: “Occorre creare nell'Isola un Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) con specifica mission sulla genetica e le malattie rare, un centro di eccellenza dedicato alla ricerca clinica e traslazionale, che dovrebbe garantire un’assistenza di qualità per i malati rari. Bisogna mettere a frutto il nostro expertise per creare un indotto tecnico-scientifico ed assistenziale sul territorio. La nostra idea è di realizzare questo obiettivo anche in collaborazione con il parco scientifico Sardegna Ricerche coinvolgendo anche l’industria del settore”
“Anche nel contesto delle malattie rare occorre procedere spediti, prestando particolare attenzione alle problematiche sociali e alla qualità di vita non solo dei pazienti, ma anche dei caregiver”, ha aggiunto Cinzia Pilo, Capa di Gabinetto dell'Assessorato. “In poco tempo abbiamo realizzato la revisione della rete dei centri di riferimento e prescrittori, ci stiamo occupando di diminuire i tempi di attesa dei percorsi per il riconoscimento dell’invalidità e dei diritti collegati e stiamo andando avanti senza indugi nel progetto pilota sul ‘Progetto di Vita’, che per noi è prioritario perché prende in carico la persona in quanto tale e non solo in quanto interessata da una malattia, unificando la presa in carico sanitaria e sociale. C’è molto da fare e siamo intenzionati a farlo in maniera condivisa, avvalendoci e tenendo conto delle competenze e conoscenze del mondo medico e delle associazioni di pazienti”.
Il Progetto di Vita, le attività in corso e le scelte fatte fino ad ora sono state illustrate dalla dottoressa Francesca Piras, Direttore Generale delle Politiche Sociali della Regione Sardegna, e dalla dottoressa Annarosa Negri, direttrice dei Servizi Socio Sanitari della ASL di Sassari.
Al Prof. Salvatore Savasta, Direttore del Centro Regionale di Coordinamento Malattie Rare e della Clinica pediatrica e malattie rare dell'Università di Cagliari, è spettato il compito di presentare i numeri e le peculiarità delle malattie rare in Sardegna. Le più diffuse, secondo i dati più recenti sono le patologie legate al sistema nervoso centrale e periferico (18,32%), seguite da quelle del sangue e degli organi ematopoietici (15,33%), dalle malformazioni congenite (13,09%) e dalle malattie dell'apparato visivo (11,62%).
“Le celebrazioni per la Giornata delle malattie rare coincidono anche quest'anno con importanti cambiamenti nella sanità regionale e nazionale. Auspico che sia un'occasione positiva di svolta per l'assistenza ai malati rari in Sardegna, con il contributo indispensabile di tutte le associazioni dei pazienti, che vorremmo vedere coinvolte anche nelle procedure di misurazione delle attività che verranno svolte”, ha concluso Nicola Spinelli Casacchia, Portavoce del CoReSar (Coordinamento Associazioni Malattie Rare Regione Sardegna).
Tra i temi che hanno attirato maggiormente l’attenzione degli oltre 20 relatori (qui il programma del convegno) ci sono stati quello della diagnosi, che oggi mostra la sua estrema utilità soprattutto se avviene in una fase precoce, come nel caso dello screening neonatale, l’importanza delle formazione dei medici, non solo specialisti ma anche dei pediatri e dei medici di medicina generale che operano sul territorio e che sono la prima sentinella e punto di riferimento, la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, che richiede modelli di ‘passaggio’ e presa in carico, il rapporto fra territorio e ospedale e l’accesso tempestivo alle terapie, un tema sul quale è intervenuta puntualmente la dottoressa Alessandra Mura, Responsabile del Settore Politiche del Farmaco della Regione Sardegna, che ha illustrato i passaggi che in pochi mesi hanno portato ad una modifica nelle modalità di accesso che dovrebbe ridurre i tempi di attesa e rendere i passaggi più semplici, con benefici tanto per i medici prescrittori quanto per i pazienti in attesa di terapia.
Altri contributi hanno riguardato le malattie genetiche rare, quelle di ambito reumatologico e specifiche patologie come la talassemia, la miastenia gravis (che in Sardegna ha una prevalenza molto più alta della media europea), la sindrome del QT lungo, le forme rare di diabete, la colangite sclerosante primitiva e l'ipertensione arteriosa polmonare.
