In Italia, un paziente con malattia rara attende fino a 7 anni per una diagnosi: tra gli anziani, questi ritardi spesso significano rinuncia alle cure o esclusione
Roma – Con oltre 6.000 patologie identificate e tra i 2 e i 3,5 milioni di persone coinvolte in Italia, le malattie rare rappresentano una delle più grandi sfide per il Servizio Sanitario Nazionale. Se negli ultimi anni si sono registrati importanti passi avanti in termini normativi, scientifici e organizzativi – dall’adozione del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 alla Legge 175/2021 – restano ancora forti difficoltà, anche per quanto riguarda la popolazione anziana.
L’Italia si caratterizza per una significativa presenza di popolazione anziana; ad oggi il 24% è oltre 65enne, secondo gli ultimi dati ISTAT. Pertanto, il dibattito pubblico e l’elaborazione delle politiche sanitarie in ambito di malattie rare devono includere con maggiore attenzione anche la popolazione anziana. Esistono infatti malattie rare che hanno un esordio tardivo e, negli anziani, il rischio di esclusione è amplificato dalle criticità già presenti nelle malattie rare: ritardi diagnostici, mancanza di percorsi assistenziali dedicati e la necessità di strutturare una formazione medica che tenga conto delle specificità delle malattie rare. Nonostante questo, si rileva una significativa carenza di informazione e sensibilizzazione sulle malattie rare negli anziani, sia a livello sanitario che sociale. Il risultato è un sistema sanitario che fatica a riconoscere e a prendersi cura di una fascia di popolazione destinata a essere sempre più numerosa e vulnerabile. Su queste basi si è tenuto il secondo incontro del ciclo "APCO Health Talks: esplorando il sistema salute", dedicato al tema “Malattie rare negli anziani: necessaria un’attenzione adeguata del Sistema Sanitario”.
Il percorso che porta alla diagnosi di una malattia rara è spesso lungo e complesso, con una durata media che varia tra i 5 e i 7 anni. Durante questo periodo, i pazienti si trovano a navigare un vero e proprio labirinto sanitario, fatto di visite ripetute, esami inconcludenti e diagnosi errate. Secondo EURORDIS, sei pazienti su dieci ricevono inizialmente una diagnosi sbagliata e, prima di arrivare a quella corretta, un adulto con malattia rara consulta in media otto specialisti. Per una persona anziana, già fragile e spesso affetta da altre patologie, un’attesa così prolungata può tradursi nella perdita definitiva della possibilità di accedere a cure efficaci, con un impatto profondo sulla qualità della vita e sull’autonomia.
Tale fenomeno costituisce una forma di disuguaglianza nota come “ageismo sanitario”, che si manifesta nel sistematico sottodimensionamento dei bisogni clinici delle persone anziane esclusivamente in ragione dell’età. Una realtà che, nonostante l’introduzione di strumenti come la Carta di Firenze e le più recenti innovazioni legislative, continua a esistere all’interno del sistema sanitario.
L’evento ha rappresentato un’occasione di confronto tra istituzioni ed esperti del settore per analizzare le criticità che ostacolano un accesso equo e tempestivo alle cure per le persone con malattie rare, tra cui anche gli anziani, e riflettere sulle prospettive future.
La limitata accessibilità ai test genetici rappresenta un grave ostacolo alla diagnosi delle malattie rare, anche nella popolazione anziana. Nonostante i progressi tecnologici ne abbiano aumentato precisione e affidabilità, persistono barriere legate alla scarsa diffusione, ai lunghi tempi di attesa e alla disomogeneità territoriale. Garantirne la disponibilità su tutto il territorio nazionale non è più un’opzione, ma una priorità urgente per assicurare diagnosi rapide, accurate e accesso equo alle cure.
Fondamentale è anche il rafforzamento dei registri delle malattie rare, strumenti essenziali per la sorveglianza epidemiologica, la programmazione sanitaria e l’accesso a terapie innovative. Tuttavia, l’attuale frammentazione dei registri regionali ostacola una visione unitaria e condivisa a livello nazionale. È quindi necessario un impegno istituzionale per la loro armonizzazione, affinché possano supportare efficacemente la ricerca, l’identificazione precoce dei segnali di allarme e la pianificazione dei servizi.
È necessario promuovere una presa in carico realmente integrata, che coinvolga medicina generale, specialisti, servizi territoriali e assistenza domiciliare. I Centri di eccellenza, fondamentali per la presa in carico dei pazienti rari, sono ancora troppo pochi e distribuiti in modo disomogeneo. Dove attivi, riescono a ridurre i tempi di diagnosi e a offrire un approccio multidisciplinare essenziale per i pazienti più fragili. Rafforzare e rendere omogenea questa rete su tutto il territorio nazionale non è solo un obiettivo auspicabile, ma una condizione necessaria per costruire un Sistema Sanitario più equo, moderno e capace di includere davvero tutte le età della vita.
Infine, è di primaria importanza una formazione adeguata del personale sanitario per migliorare la diagnosi e la gestione delle malattie rare, soprattutto nella popolazione anziana. La scarsa conoscenza di queste patologie e dei loro sintomi spesso atipici porta a ritardi diagnostici e a cure inappropriate. Servono percorsi formativi specifici, aggiornati e multidisciplinari, che includano anche l’età avanzata come variabile clinica da considerare. Rafforzare le competenze significa anche promuovere una presa in carico più equa, tempestiva e centrata sul paziente.
Nel corso della giornata sono intervenuti esponenti istituzionali e tecnici, tra cui i Senatori Orfeo Mazzella ed Elisa Pirro, le Onorevoli Ilenia Malavasi e Maddalena Morgante, insieme ad Armando Magrelli (AIFA), Tiziana Nicoletti (Cittadinanzattiva), Giuseppe Limongelli (Comitato Nazionale Malattie Rare), Gaetano Piccinocchi (SIMG), Roberta Venturi e Ilaria Ciancaleoni Bartoli (OMaR), Marco Salvatore (Centro Nazionale Malattie Rare, ISS), Elida Sergi (ISS) e Simon Ghinassi (Università di Pisa). L’evento si è tenuto con il contributo non condizionante di Pfizer.
