Prof. Giuseppe Limongelli: “Nei pazienti anziani con scompenso cardiaco, l’amiloidosi può nascondersi in circa il 15% dei casi. Necessario sensibilizzare il personale medico-sanitario”
“La formazione del personale medico e sanitario è un capitolo fondamentale del Piano Nazionale Malattie Rare. È un capitolo trasversale, ovvero funzionale a tutti gli aspetti del percorso del paziente, dalla diagnosi al trattamento. Nel mondo delle malattie rare, essere formati vuol dire capire che le eccezioni sono molte di più rispetto alle regole (parafrasando Theodore Woodward, “cerca le zebre in un mondo popolato da cavalli”). Significa sapere come funziona una rete di malattie rare, e sapere che esistono, a differenza di tanti anni fa, sempre più opportunità di trattamenti, farmacologici e non farmacologici”, spiega il prof. Giuseppe Limongelli, Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Campania.
“Il punto di partenza, secondo me, è sempre e comunque la cultura del sospetto, che dovrebbe essere instillata in tutte le figure che gravitano intorno al mondo delle malattie rare, quindi non solo gli specialisti, ma anche i medici di medicina generale e i pediatri. È la base, che consente di poter avviare la prima fase del percorso dei pazienti.”
“Va in questa direzione il progetto che stiamo portando avanti in Campania in collaborazione con la SIMG (Società Italiana di Medicina Generale e delle Cure Primarie) e con il Dr. Gaetano Piccinocchi (descritto nel capitolo 9 del libro bianco “Medicina di genere «anziano»: l’esempio dell’amiloidosi cardiaca".
“Il progetto consiste nel promuovere dei corsi di formazione dedicati ai medici di medicina generale, che ovviamente non possono conoscere tutte le malattie rare; ci sono però alcune patologie non così rare che potrebbero riconoscere facilmente nell'ambito della loro pratica quotidiana, e una di queste è l'amiloidosi cardiaca.”
“Il tema principale che abbiamo discusso con i medici di medicina generale è quindi il fatto che, fra tante patologie comuni, sia possibile incontrare anche qualche condizione meno frequente che si presenta con gli stessi sintomi. Se un paziente si presenta con uno scompenso cardiaco o con un'ipertrofia ventricolare (cioè l'ingrandimento del cuore), sappiamo che una delle cause più comuni è sicuramente l'ipertensione arteriosa. Ma esistono delle forme di ingrandimento del cuore che dipendono da malattie genetiche o sistemiche, e tra queste, oltre all'amiloidosi, c'è la malattia di Fabry.”
“L'importante è costruire la cultura del sospetto, poi il sistema può essere adattato anche ad altre malattie rare: ciò che noi abbiamo fatto con i cardiologi si potrebbe fare anche con i nefrologi, gli ematologi o i pediatri. Altri due esempi: una proteinuria può essere una situazione comune, magari provocata da un'infezione, ma può essere anche il sintomo chiave di una glomerulonefrite giovanile primitiva, oppure il primo segno della malattia di Fabry. Un picco monoclonale è una condizione molto comune nell'anziano, ma può essere causato anche da un'amiloidosi a catene leggere (amiloidosi AL).”
“Dunque, al termine del periodo di formazione, siamo passati alla seconda fase del progetto: abbiamo invitato i medici di medicina generale a interrogare i loro database al fine di individuare i pazienti che hanno quei campanelli d'allarme più comuni nelle patologie come l'amiloidosi. I pazienti ritenuti a rischio vengono sottoposti a ulteriori accertamenti (come gli esami del sangue e la scintigrafia) per escludere o confermare la patologia. Dopodiché, se il dubbio persiste, saranno inviati al nostro centro di riferimento. Ad oggi, grazie a questo metodo, siamo riusciti a valutare decine di pazienti e a confermare in una buona percentuale il dubbio di amiloidosi cardiaca.”
“Questa malattia, fra l'altro, ha la maggiore prevalenza nell'adulto, e soprattutto nell'anziano. Per questo motivo è emblematica, in quanto per anni le malattie rare sono state appannaggio dei pediatri, mentre ormai non è più così. Nei pazienti anziani che presentano uno scompenso cardiaco, l'amiloidosi può nascondersi in circa il 15% dei casi: una connessione, quindi, molto frequente, che non dev'essere ignorata. Anzi, l'attenzione verso i pazienti anziani e le patologie rare che li riguardano dovrà essere sempre più alta, contrastando quella tendenza all'ageismo che non può essere assolutamente assecondata in un sistema sanitario che segue principi di equità ed eticità come il nostro.”
