Il documento, elaborato da un team internazionale di esperti e associazioni, rappresenta un prezioso strumento per orientarsi tra diagnosi, terapie e gestione quotidiana della malattia
Non è solo un manuale tecnico, ma un vero e proprio compagno di viaggio: la nuova “Guida alle distrofie muscolari dei cingoli” è pensata per chi ogni giorno affronta le sfide connesse a questo gruppo di malattie rare. Scritto con un linguaggio semplice e accessibile, ma non per questo meno accurato dal punto di vista medico e scientifico, il documento è stato realizzato da TREAT-NMD, rete internazionale di esperti in ambito neuromuscolare, con il contributo di nove team di clinici specialisti del settore e di numerose associazioni di pazienti provenienti da tutto il mondo: tra queste, l’italiana GFB Onlus (Gruppo Familiari Beta-sarcoglicanopatie), che ha portato la propria voce ed esperienza all’interno di un lavoro corale, capace di unire competenza scientifica e attenzione ai bisogni concreti.
UN ETEROGENEO INSIEME DI DISTROFIE
Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) sono un ampio e variegato gruppo di patologie genetiche rare, conosciute anche come sarcoglicanopatie, calpainopatie, disferlinopatie o laminopatie. Ciò che le accomuna è un sintomo caratteristico: la debolezza muscolare a carico del cingolo scapolare e pelvico, che si traduce in difficoltà a compiere gesti quotidiani come alzare le braccia, sollevare pesi o salire le scale.
Il decorso clinico varia molto da un sottotipo di malattia all’altro. Alcune forme esordiscono già nella prima infanzia, progrediscono rapidamente e risultano estremamente invalidanti; altre, invece, comportano manifestazioni lievi che non compromettono in modo significativo l’autonomia motoria di chi ne è affetto.
LA GUIDA: DIECI CAPITOLI PER ORIENTARSI NELLA GESTIONE DELLA MALATTIA
L’eterogeneità delle LGMD rende la gestione di queste patologie una sfida complessa, sia per i medici che per le famiglie, e conferma l’importanza di avere a disposizione strumenti informativi chiari e affidabili. La nuova guida nasce proprio con questo obiettivo: essere immediata, accessibile e di facile consultazione. Un documento che unisce rigore scientifico e chiarezza espositiva, pensato per accompagnare passo dopo passo chi si trova ad affrontare queste rare malattie neuromuscolari.
Il testo si apre con un’introduzione e una panoramica sulle diverse fasi della malattia, per aiutare a comprendere che l’evoluzione delle LGMD, pur essendo variabile, presenta delle tappe comuni. In genere, dopo i primi segnali di debolezza muscolare a carico di anche e spalle compaiono alcune difficoltà nei movimenti quotidiani, che possono progredire fino alla perdita della deambulazione autonoma. Alcuni sottotipi più gravi possono comportare anche un coinvolgimento respiratorio e cardiaco, con conseguente necessità di ventilazione assistita e monitoraggi cardiaci regolari.
Vista l’estrema eterogeneità fenotipica delle LGMD, è fondamentale eseguire test genetici per confermare il sospetto diagnostico. Come viene spiegato nel capitolo dedicato alla diagnosi, alle indagini genetiche - che permettono di distinguere con certezza queste distrofie da altre patologie neuromuscolari simili - si affiancano alcuni test complementari, come il dosaggio della creatina chinasi (CK), la risonanza magnetica muscolare e la biopsia, che, insieme alla valutazione clinica dello specialista, contribuiscono a delineare in modo più preciso il quadro clinico.
All’interno del documento, ampio spazio viene dedicato alla gestione complessiva del paziente, sia dal punto di vista neuromuscolare – con monitoraggio costante dell’evoluzione della malattia, prevenzione degli esiti ortopedici e regolare follow-up neurologico – sia respiratorio, con particolare attenzione alla funzione polmonare e alla deglutizione. In particolare, la guida evidenzia la possibilità di impiegare strumenti di supporto come la ventilazione assistita non invasiva e il “cough-assist”, che, insieme al lavoro del logopedista, contribuiscono a mantenere una corretta alimentazione e un eloquio fluido. A completare il quadro c’è un capitolo specifico sulla riabilitazione, che sottolinea l’importanza della fisioterapia, dell’attività fisica adattata e degli ausili per preservare il più a lungo possibile l’autonomia dei pazienti e la loro qualità di vita.
Non meno rilevante è l’aspetto del sostegno psico-sociale, che mette in luce sia l’elevato impatto delle LGMD sulla vita quotidiana e sulla sfera emotiva, sia il valore delle reti di supporto per pazienti e caregiver. Nel capitolo dedicato, infatti, si sottolinea l’importanza di un adeguato accompagnamento psicologico, del coinvolgimento della scuola e del mondo del lavoro e del ruolo delle associazioni di pazienti, fondamentali per condividere esperienze, ridurre l’isolamento delle famiglie e offrire loro un punto di riferimento concreto.
Accanto a questi aspetti, la guida richiama l’attenzione anche sulle complicanze associate alle LGMD, con un capitolo specifico dedicato al cuore, che può essere coinvolto in vari sottotipi di malattia. Per questo motivo sono raccomandati controlli periodici con elettrocardiogramma ed ecocardiogramma, precauzioni che valgono anche in caso di interventi chirurgici o anestesie, dove la conoscenza della patologia da parte dell’équipe medica diventa fondamentale per prevenire rischi legati non solo alla funzione cardiaca, ma anche a quella respiratoria e muscolare.
La parte conclusiva della guida è rivolta al futuro, con una panoramica sui nuovi scenari terapeutici: dai farmaci innovativi, volti a correggere specifici difetti alla base delle LGMD, alle strategie di terapia genica, su cui sono già in corso i primi studi clinici, fino al ruolo dei registri internazionali, strumenti preziosi per favorire l’accesso dei pazienti ai trial clinici e accelerare i progressi della ricerca.
Il documento si chiude con un messaggio chiaro: anche in assenza di una cura definitiva, un’adeguata informazione, una presa in carico specialistica e una gestione multidisciplinare restano gli elementi fondamentali per migliorare la qualità e l’aspettativa di vita delle persone con LGMD.
