Emofilia A: al Gemelli primo paziente nel Lazio trattato con terapia genica

Il farmaco è stato autorizzato da AIFA nel 2024

Per la prima volta nel Lazio un paziente con emofilia A è stato trattato con terapia genica al Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS. Si tratta di David, 29 anni, affetto dalla forma più grave della malattia, che finora necessitava di infusioni di fattore VIII due volte a settimana.

La nuova terapia genica, valoctocogene roxaparvovec, prevede una singola infusione endovenosa che trasferisce nelle cellule del fegato una copia funzionante del gene responsabile della produzione del fattore VIII, permettendo all’organismo di sintetizzarlo autonomamente. A tre settimane dal trattamento, i livelli del fattore sono già saliti al 14%, con l’obiettivo di raggiungere il 20-25% per sospendere definitivamente le infusioni.

“È un’innovazione straordinaria che affronta la causa genetica della malattia”, afferma Raimondo De Cristofaro, direttore della UOSD Malattie Emorragiche e Trombotiche del Gemelli. Per David, l’impatto è immediato: “Finalmente vivo con una leggerezza normale, libero da infusioni e limitazioni”.

Per l’Associazione Emofilici Lazio “si tratta di un traguardo che conferma l’eccellenza delle cure regionali”, pur essendo una terapia riservata ai casi più gravi e con costi ancora elevati.

Per ulteriori informazioni leggi l’articolo di approfondimento pubblicato su Osservatorio Terapie Avanzate.