Presentati emendamenti su screening, test genomici, farmaci orfani, terapie avanzate e governance: solo quelli segnalati entro il 19 novembre potranno essere discussi
Alle ore 16 di domani - martedì 19 novembre - scade il termine per la segnalazione degli emendamenti alla Legge di bilancio 2026 da parte dei gruppi parlamentari del Senato. È una scadenza tecnica, ma decisiva: solo gli emendamenti segnalati potranno essere discussi in Commissione Bilancio. Tra quelli già depositati figurano temi di grande interesse per la comunità delle malattie rare: proposte che intervengono su screening neonatale, test genomici, farmaci orfani, terapie avanzate, governance e codifica. Il testo base, composto da 154 articoli, contiene alcune disposizioni che toccano questi ambiti, ma in modo settoriale. Gli emendamenti si innestano su articoli specifici, proponendo modifiche puntuali e stanziamenti aggiuntivi.
La legge di bilancio, che deve essere approvata entro il 31 dicembre, è il principale strumento con cui lo Stato definisce ogni anno le politiche pubbliche e le risorse disponibili. A partire da un testo di proposta, elaborato dal Governo, i Senatori hanno avuto la possibilità di presentare alcune proposte di modifica – gli emendamenti – che tuttavia saranno portati in discussione, avendo così la possibilità essere approvati, solo dopo il passaggio di “segnalazione”.
Le proposte emendative presentate toccano trasversalmente i principali nodi della presa in carico delle malattie rare: dalla diagnosi precoce all’accesso ai farmaci, dalla codifica alla governance. In questo quadro, numerosi emendamenti chiedono l’istituzione o il rafforzamento di fondi specifici: per la ricerca clinica e traslazionale, per il sostegno alle famiglie, per il finanziamento del Piano Nazionale Malattie Rare e per l’aggiornamento dei LEA. Si tratta di interventi che mirano a dare attuazione concreta alla legge 175/2021, ancora priva di risorse strutturali, e a costruire un sistema capace di rispondere con equità e tempestività ai bisogni delle persone con malattie rare.
SCREENING NEONATALE: RISORSE PER LA SMA E NUOVI TARGET DA INCLUDERE
Diversi sono le proposte emendative in tema di screening neonatale esteso. Con l’emendamento 63.0.22 si propone l’istituzione di un fondo da 10 milioni di euro annui a partire dal 2026, destinato a sostenere le Regioni che offrono accertamenti diagnostici nell'ambito degli screening neonatali per la diagnosi precoce per l’atrofia muscolare spinale (SMA).
Ulteriori emendamenti (63.62 e 64.0.70) chiedono di destinare delle risorse al finanziamento delle spese per gli accertamenti diagnostici neonatali obbligatori destinati alla prevenzione e la cura della leucodistrofia metacromatica, già oggetto di sperimentazioni regionali e raccomandata da società scientifiche e associazioni di pazienti. Altri propongono il rifinanziamento della legge 167/2016 (64.0.2, 64.0.3, 64.0.52), con l’obiettivo di ottenere la copertura economica per procedere all’aggiornamento del panel e all’adeguamento tecnologico dei laboratori. È inoltre proposta l’introduzione dello screening neonatale per l’ipercolesterolemia familiare, con l’obiettivo di identificare precocemente i soggetti a rischio e attivare tempestivamente i percorsi terapeutici.
TEST GENOMICI: PIÙ FONDI E ACCESSO ANTICIPATO PER LE DIAGNOSI RARE
Un tema ulteriore sul quale le istituzioni hanno posto particolare attenzione è il potenziamento dei test di sequenziamento di nuova generazione (Next-Generation Sequencing – NGS) nella diagnosi di sordità, malattie rare e tumore ovarico.
Su queste due disposizioni intervengono numerosi emendamenti, che ne propongono un rafforzamento sia finanziario sia applicativo. Alcuni chiedono di elevare il fondo a 20 milioni di euro annui, per garantire una copertura più ampia e stabile. Altri propongono di rendere i test NGS accessibili come indagine di prima scelta nei casi di sospetta malattia rara non ancora diagnosticata, superando l’attuale impiego come strumento di secondo livello. Viene inoltre proposta l’estensione della profilazione genomica a patologie oncologiche rare, a forme di fibrosi polmonare e alla sordità genetica, con priorità per i pazienti privi di diagnosi molecolare e per i casi in cui l’identificazione di specifiche mutazioni possa orientare la terapia.
Tra le proposte figura anche l’introduzione del test genetico al portatore per la fibrosi cistica, da rendere disponibile su base volontaria e gratuita per le coppie in età fertile, con l’obiettivo di favorire scelte consapevoli e diagnosi precoce.
FARMACI ORFANI: FONDO INNOVATIVI, CRITERI DI ACCESSO E RIMBORSO ANTICIPATO
L’articolo 73 del testo base della legge di bilancio 2026 interviene sulla ripartizione del fondo per i farmaci innovativi, stabilendo che alle risorse del Fondo accedono, dal 1° gennaio 2026, tutte le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, in deroga alle disposizioni legislative che stabiliscono per le autonomie speciali il concorso regionale e provinciale al finanziamento sanitario corrente.
Su questo articolo si concentrano diverse proposte di modifica, che intervengono su due piani: da un lato, sull’esclusione dei farmaci orfani innovativi dal ripiano della spesa per i farmaci innovativi e per favorirne l'accesso precoce (73.0.2, 73.0.9, 73.0.10) e dall’altro intervengono sull'accesso e la rimborsabilità precoce dei farmaci orfani (73.0.1, 73.0.5, 73.0.6) e sulla rimborsabilità dei farmaci orfani classificati in fascia C (73.0.3).
Sempre in tema di farmaci per malattia rara, con l’emendamento 73.0.11 si propone di istituire un Fondo, con una dotazione di 5 milioni di euro per ciascuno degli anni 2026, 2027 e 2028, per l’esenzione dal pagamento i farmaci in fascia C, off-label o non in commercio in Italia, di dimostrata efficacia per la patologia in oggetto, ai pazienti che ne facciano richiesta quando siano prescritti dallo specialista del Centro di riferimento mediante il Piano terapeutico individuale.
Ulteriore emendamento di particolare rilevanza è quello relativo all’Accesso precoce ai medicinali (78.0.22) che mira a rendere temporaneamente e tempestivamente disponibili i medicinali destinati al trattamento di patologie gravi e invalidanti, per le quali non esistano valide alternative terapeutiche e il trattamento sia indifferibile, in assenza di un'autorizzazione alla rimborsabilità, è previsto l'accesso precoce per i medicinali che offrono un valore terapeutico significativo.
TERAPIE AVANZATE: FONDO SPERIMENTALE E CRITERI DI ACCESSO
È stato inoltre presentato un emendamento (64.0.39) che istituisce un fondo sperimentale per le terapie avanzate (ATMP), con una dotazione iniziale di 80 milioni di euro. Il fondo è destinato al rimborso dell’acquisto di medicinali per terapie avanzate, erogato alle Regioni e Province autonome che ospitano i centri prescrittori, secondo modalità definite con decreto ministeriale.
L’emendamento introduce anche un modello sperimentale di misurazione dei risparmi generati per il SSN, basato sul monitoraggio degli effetti clinici e organizzativi delle ATMP. I criteri di accesso al fondo, da definire con determina AIFA, valorizzano aspetti come la riduzione delle prestazioni sanitarie alternative, l’impatto sulla produttività, la riorganizzazione dei percorsi assistenziali e il miglioramento della qualità della vita.
