Il farmaco ha dimostrato di ridurre la frequenza di emorragie e infezioni correlate alla malattia
Roma – Il Comitato per i Medicinali per Uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato l’autorizzazione alla commercializzazione nell’Unione Europea di etuvetidigene autotemcel (nome commerciale Waskyra), terapia genica ex vivo indicata per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una rara e grave immunodeficienza primitiva. Sviluppata grazie a decenni di ricerca presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, la terapia rappresenta un importante traguardo scientifico e clinico e una nuova speranza per i pazienti nati con questa patologia.
La sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) è una rara malattia del sangue che causa immunodeficienza e basso numero di piastrine. La patologia, dovuta a mutazioni nel gene WAS, si manifesta fin dalla prima infanzia con infezioni ricorrenti e persistenti, sanguinamenti, eczema e un aumentato rischio di sviluppare malattie autoimmuni e linfomi. Colpisce quasi esclusivamente i maschi, con un’incidenza stimata di un caso su 250.000 maschi nati vivi. Le attuali opzioni terapeutiche per la WAS includono interventi di supporto volti a gestire e prevenire le manifestazioni cliniche della malattia. L’unico trattamento potenzialmente risolutivo è rappresentato dal trapianto di cellule staminali ematopoietiche, una procedura non priva di rischi e per cui non è sempre disponibile un donatore compatibile.
Etuvetidigene autotemcel consiste in una singola somministrazione di cellule staminali e progenitrici ematopoietiche prelevate dal paziente e modificate in laboratorio per esprimere una versione sana del gene WAS. Una volta che siano state geneticamente corrette, le cellule staminali vengono reinfuse nel paziente, che viene preparato a riceverle grazie a una chemioterapia che permette di ‘fare spazio’ nel suo midollo. Negli studi clinici è stato dimostrato che il farmaco riduce la frequenza di eventi emorragici moderati e gravi e di infezioni gravi nei pazienti con WAS rispetto al periodo precedente al trattamento. Nei casi in cui non sia possibile effettuare un trapianto di cellule staminali ematopoietiche da un donatore familiare compatibile, la terapia genica etuvetidigene autotemcel rappresenta per i pazienti con WAS idonei a riceverla una potenziale opzione terapeutica, la cui sicurezza ed efficacia sono state ampiamente valutate.
“Questo risultato conferma che anche la ricerca accademica, quando guidata da un forte senso di responsabilità verso i pazienti e condotta secondo standard industriali, può davvero cambiare la storia naturale delle malattie rare”, ha dichiarato Ilaria Villa, Direttrice Generale di Fondazione Telethon. “Siamo orgogliosi che il lavoro iniziato nei nostri laboratori stia ora raggiungendo i pazienti europei, riaffermando il valore di un modello di ricerca che unisce scienza e cura”.
“Garantire la disponibilità concreta delle terapie sul mercato è essenziale per dare una reale possibilità di trattamento alle famiglie”, ha commentato Alessandro Aiuti, Vicedirettore del SR-Tiget, primario di Immunoematologia Pediatrica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e professore ordinario di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele. “È nell’impatto che il nostro lavoro ha sulla vita delle persone che si trova il senso più profondo di fare ricerca scientifica”.
Una volta che sia stata ufficialmente approvata dalla Commissione Europea e dagli enti regolatori dei singoli Paesi dell’Unione, la terapia etuvetidigene autotemcel sarà disponibile per tutti i pazienti idonei presso l'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, centro di eccellenza presso cui è stata condotta la fase di sperimentazione clinica del farmaco.
