Lo strumento, frutto della collaborazione tra Società Italiana di Cardiologia e Istituto Superiore di Sanità, studierà la prevalenza della malattia e l’efficacia dei farmaci
Mancano pochi mesi all'istituzione del primo registro italiano sull'amiloidosi cardiaca: questo strumento di monitoraggio, frutto della collaborazione tra la Società Italiana di Cardiologia (SIC) e l’Istituto Superiore di Sanità, partirà infatti agli inizi del 2026. L'annuncio è stato dato nel corso dell'86esimo congresso nazionale della SIC, che dal 4 al 7 dicembre ha riunito Roma oltre 4mila specialisti.
L'Italia, dunque, sta facendo dei passi in avanti nell'assistenza e nella cura di questa malattia, talora a carattere ereditario e in passato considerata rara, che colpisce il cuore a causa di un accumulo anomalo di proteine amiloidi dannose per l'organismo. Il registro viene istituito in un momento particolarmente ricco di novità sul fronte terapeutico: dal mese scorso, infatti, nel nostro Paese è rimborsabile un nuovo stabilizzatore della transtiretina circolante, acoramidis, e nel breve futuro diverrà disponibile anche un nuovo inibitore di sintesi epatica di transtiretina, vutrisiran.
“Il registro coinvolgerà i maggiori centri di riferimento per l’amiloidosi cardiaca, con l’obiettivo di studiare la prevalenza della malattia, il carico e i bisogni dei pazienti e dei caregiver, e l’efficacia dei farmaci in un contesto real-world”, ha dichiarato Gianfranco Sinagra, presidente eletto della Società Italiana di Cardiologia e direttore della Scuola di specializzazione e della Struttura Complessa di Cardiologia dell’Università di Trieste. “Sarà così possibile testare l’efficacia dei farmaci appena arrivati in clinica con un follow-up di lunga durata, fornire una mappa dettagliata della malattia e della sua distribuzione regionale, che è nota in altri Paesi ma non in Italia, dove si stima che la prevalenza media sia di 4,3 casi per milione di abitanti”.
IL REGISTRO RIDURRÀ IL GAP DIAGNOSTICO E IL TASSO DI DIAGNOSI ERRATE
“L’amiloidosi cardiaca è una malattia importante che ha un impatto notevole sulla qualità di vita sia dei pazienti che delle loro famiglie, a cui dovrebbero essere garantiti interventi di supporto per facilitare l’adattamento alla patologia e far meglio fronte alle difficoltà che può comportare. Il registro permetterà quindi di raccogliere informazioni importanti sul carico fisico e psicologico di pazienti e caregiver”, ha aggiunto Sinagra. Tra le future potenzialità del registro anche l’aumento dell’attenzione dei medici nei confronti della malattia per ridurre ritardi nella diagnosi, che possono superare i quattro anni. “I pazienti spesso oggi devono affrontare un’odissea diagnostica prima di dare un nome alla malattia, ma il registro consentirà di aumentare la sensibilità di medici di base e specialisti per ridurre il gap diagnostico e anche il tasso di diagnosi errate”, ha sottolineato Sinagra.
Ma oggi c’è anche un’opportunità di cura in più, che segna un passo importante per questa malattia rara e progressiva: è da poco disponibile il farmaco acoramidis, uno stabilizzatore della transtiretina circolante, a cui si aggiungerà in un futuro prossimo vutrisiran, un inibitore della sintesi epatica di transtiretina con dati solidi di beneficio in pazienti con amiloidosi cardiaca da transtiretina, da trial clinici randomizzati di Fase III. “L’amiloidosi cardiaca è una patologia, in passato considerata rara, legata all’accumulo nel muscolo cardiaco di una sostanza detta amiloide che forma fibrille insolubili, le quali nel tempo si depositano negli spazi tra le cellule cardiache e ne compromettono la funzionalità”, ha spiegato Sinagra. “L’ingresso di acoramidis, e poi quello di vutrisiran nella pratica clinica rappresentano un avanzamento importante nella gestione dell’amiloidosi cardiaca”.
“Vutrisiran, nello specifico, già autorizzato in Italia per il trattamento dell’amiloidosi neuropatica, somministrato per via sottocutanea e basato sulla tecnologia dell’RNA interferente, silenzia il gene chiave della malattia, bloccando la sintesi della proteina prima che venga prodotta. Ciò consente di intervenire con efficacia sul processo patologico alla base della malattia e di costruire percorsi di cura strutturati. Il futuro percorso di valutazione AIFA per rimborsabilità di vutrisiran si baserà sui risultati dello studio HELIOS-B, che hanno dimostrato una riduzione del 28% del rischio di mortalità e ricoveri in una popolazione contemporanea di malati”, ha concluso Sinagra.
SCHILLACI: “LE MALATTIE CRONICHE RISCHIANO DI METTERE A DURA PROVA LA SOSTENIBILITÀ DEL SSN”
Promuovere prevenzione e ricerca, le armi più efficaci per la salute dei cittadini e la sostenibilità del Servizio Sanitario Nazionale: è il messaggio delle numerose istituzioni intervenute all'inaugurazione del congresso della SIC, fra cui il ministro della Salute Orazio Schillaci, il vicepresidente del Consiglio e ministro degli Affari esteri e della Cooperazione internazionale Antonio Tajani, e il ministro dell'Università e della Ricerca Anna Maria Bernini. Presenti anche il presidente del Consiglio nazionale delle ricerche Andrea Lenzi, il presidente dell'Agenzia italiana del farmaco Robert Nisticò, il rappresentante di Farmindustria Paolo Siviero e il presidente della Federazione degli Ordini dei farmacisti italiani Andrea Mandelli.
“La prevenzione resta l'arma più efficace per ridurre il rischio di insorgenza delle patologie non trasmissibili e per la sostenibilità del SSN”, ha dichiarato Schillaci. “Se oggi il ministero della Salute si occupa di curare gli italiani che non stanno bene, vorrei che presto si occupasse principalmente di evitare che gli italiani si ammalino”. Il ministro ha lodato l'impegno della SIC nell'elaborare linee guida e nel promuovere buone pratiche clinico-assistenziali, rilevando che in Italia si è registrata una significativa riduzione dei decessi per malattie del sistema cardiocircolatorio. Ma il lavoro non è finito: “Una nazione longeva come l'Italia deve ridurre il carico di malattie croniche che rischiano di mettere a dura prova la sostenibilità del SSN”, ha ripetuto Schillaci. “Siamo la prima nazione ad aver approvato una legge che riconosce l'obesità come patologia cronica, che pone le basi per garantire un'adeguata presa in carico”, ha ricordato il ministro, precisando che questo provvedimento, insieme al nuovo Piano nazionale dell'obesità, punta a rafforzare l'assistenza territoriale e domiciliare e a promuovere stili di vita sani. “Oggi si discute tanto sui farmaci anti-obesità ed è allo studio dell'AIFA la possibilità di allargare la platea dei soggetti a cui rimborsare la terapia anti-obesità, dai grandi obesi alle persone con problemi cardiologici”, ha rimarcato.
“Da medico e da ministro – ha continuato – guardo con interesse alle proposte e ai benefici che possono derivare da terapie per ridurre anche il numero di primi infarti”. Nuove frontiere al centro del congresso dei cardiologi, progressi che “ci portano a riflettere sulla capacità del nostro SSN di saper governare ed essere al passo con un progresso tumultuoso che sta cambiando veramente la medicina. Viviamo in un'epoca nella quale disponiamo di innovazioni che consentono di cambiare il decorso delle malattie. Nei prossimi cinque anni avremo un numero di nuove terapie superiore a quello che abbiamo avuto nei quindici anni precedenti”, ha prospettato Schillaci. “Voglio ribadire – ha concluso – quanto sia preziosa la collaborazione tra le istituzioni e il mondo scientifico per poter assicurare ai pazienti cure che siano più uniformi, moderne e con uguale accesso dovunque e non in base al CAP di residenza dei cittadini”.
