Grazie al Progetto Genoma regionale è stato individuato un caso severo di deficit di sepiapterina reduttasi, una patologia ultra‑rara ma trattabile con terapia precoce
La diagnosi è arrivata quando il bambino aveva appena venti giorni di vita, nell’ambito dello screening genomico neonatale del Progetto Genoma Puglia. A renderlo noto è la Regione Puglia, attraverso una comunicazione del consigliere e assessore regionale al Bilancio Fabiano Amati, promotore della legge che ha introdotto lo screening genomico universale per tutti i neonati pugliesi.
Il caso riguarda una forma severa di distonia dopa‑sensibile da deficit di sepiapterina reduttasi (SRD), una malattia neurometabolica estremamente rara e potenzialmente devastante se non riconosciuta tempestivamente.
La diagnosi è stata effettuata dal Laboratorio di Genetica dell’Ospedale Di Venere di Bari, diretto dal dott. Mattia Gentile, mentre la presa in carico terapeutica è stata avviata dal reparto di malattie metaboliche dell’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII, sotto la responsabilità della dott.ssa Albina Tummolo.
UNA PATOLOGIA ULTRA‑RARA CHE COLPISCE LA SINTESI DEI NEUROTRASMETTITORI
Il deficit di sepiapterina reduttasi è una malattia genetica autosomica recessiva causata da mutazioni del gene SPR, necessario per la produzione di neurotrasmettitori fondamentali come dopamina e serotonina.
Il quadro clinico può includere ipotonia assiale, ritardo psicomotorio, distonia, crisi oculogire, disfunzioni del sistema nervoso autonomo, disturbi del sonno, segni parkinsoniani e, nei casi non trattati, disabilità cognitiva.
Nelle forme più severe, i sintomi compaiono nei primissimi mesi di vita. Senza una diagnosi precoce, il danno neurologico può diventare rapidamente irreversibile.
“Si tratta – ha spiegato il dott. Gentile – di una patologia di cui sono descritti poche decine di casi nel mondo, e soltanto quattro presentano la stessa tipologia di mutazione individuata nel neonato pugliese”.
UNA TERAPIA ESISTE, MA FUNZIONA SOLO SE INIZIATA PRIMA DEI SINTOMI
A differenza di molte malattie neurometaboliche, il deficit di sepiapterina reduttasi dispone di una terapia farmacologica efficace, basata su L‑dopa, carbidopa e 5‑idrossitriptofano.
Il trattamento può migliorare in modo significativo il quadro clinico, fino – in alcuni casi – alla completa risoluzione dei sintomi. Tuttavia, la sua efficacia dipende in modo cruciale dalla precocità della somministrazione, idealmente prima della comparsa dei primi segni clinici.
IL VALORE DELLA DIAGNOSI GENOMICA PRECOCE
“Questo caso – ha spiegato Amati – rappresenta uno degli esempi più chiari dell’impatto dello screening genomico neonatale: non uno strumento di raccolta dati, ma un intervento di salute pubblica che permette di giocare d’anticipo su malattie rare e trattabili, riducendo sofferenza e disabilità”.
Il Progetto Genoma Puglia è il primo programma di sanità pubblica al mondo a offrire uno screening genomico neonatale universale e gratuito. Altre iniziative simili sono in fase di avvio in altri Paesi.
