L’On. Malavasi chiede trasparenza sulle condizioni aggiunte oltre alla SMA e sollecita l’uso della procedura accelerata prevista dal Testo Unico Malattie rare
Un’interrogazione parlamentare presentata dall’on. Ilenia Malavasi riporta al centro dell’attenzione lo screening neonatale esteso (SNE) e le modalità con cui vengono aggiornati sia il panel delle patologie incluse sia l’elenco delle malattie rare esenti da ticket. Il quesito nasce dopo l’intesa raggiunta in Conferenza Stato-Regioni il 23 ottobre 2025 sul nuovo aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (LEA), che modifica il DPCM 12 gennaio 2017 e introduce, tra le altre misure, l’inserimento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) nello SNE e l’ampliamento dell’elenco delle malattie rare esenti.
IL CUORE DELL’INTERROGAZIONE: QUALI PATOLOGIE ENTRANO DAVVERO NELLO SCREENING NEONATALE
Nel testo, l’on. Malavasi chiede al Ministro della Salute di chiarire quali altre patologie, oltre alla SMA, siano state effettivamente inserite nel panel dello screening neonatale esteso. Il riferimento è alle otto ulteriori condizioni indicate nel pacchetto LEA approvato, selezionate sulla base delle valutazioni del Centro di coordinamento nazionale screening neonatale, per le quali tuttavia non è esplicitata la copertura economica completa.
L’interrogazione chiede inoltre se il Ministero intenda adottare procedure più rapide per aggiornare l’elenco delle patologie eleggibili allo SNE, senza attendere i tempi – spesso lunghi – dell’aggiornamento complessivo dei LEA.
IL QUADRO NORMATIVO: LA PROCEDURA ACCELERATA PREVISTA DALLA LEGGE 175/2021
La deputata richiama l’articolo 4, comma 4, del Testo Unico sulle Malattie Rare (legge 175/2021), che consente al Ministro della Salute, di concerto con il MEF, di aggiornare:
- l’elenco delle malattie rare,
- le prestazioni necessarie al loro trattamento,
- e, nelle more dell’aggiornamento dei LEA, anche le patologie da includere nello screening neonatale esteso.
Si tratta di una procedura pensata per garantire tempestività e uniformità nella presa in carico, evitando che l’innovazione scientifica resti bloccata da iter amministrativi complessi. L’interrogazione chiede quindi se il Ministero intenda farne uso e con quali tempistiche.
LE NUOVE ESENZIONI PER MALATTIE RARE: UN CONTESTO IN EVOLUZIONE
Nel pacchetto LEA approvato a ottobre sono state inserite nuove condizioni nell’elenco delle malattie rare esenti da ticket, tra cui le encefalopatie di sviluppo ed epilettiche, le dermatosi acantolitiche autosomiche dominanti del calcio-ATPasi, le malattie autoimmuni del fegato, l’insufficienza intestinale cronica benigna (ICB) di tipo II e III e la malattia di Kawasaki nelle classi di rischio AHA III-V-V, con esenzione da riconfermare dopo cinque anni.
Su questo punto l’interrogazione chiede al Ministero di chiarire tempi, modalità e criteri con cui verranno aggiornati gli elenchi, anche alla luce della possibilità di utilizzare procedure più rapide rispetto all’aggiornamento complessivo dei LEA.
LA RICHIESTA AL GOVERNO: TEMPI CERTI E PROCEDURE PIÙ STRINGENTI
L’on. Malavasi chiede infine al Ministro di indicare quando sarà pubblicato in Gazzetta Ufficiale il decreto LEA approvato in Conferenza Stato-Regioni e di chiarire se l’iter di aggiornamento potrà essere reso operativo in tempi compatibili con l’avvio delle nuove esenzioni e delle nuove inclusioni nello screening neonatale esteso. La deputata sottolinea la necessità di garantire continuità assistenziale e diagnosi tempestive, evitando che le misure approvate restino sospese in attesa dei passaggi formali necessari alla loro applicazione.
