Nota anche come malattia di Niemann-Pick di tipo A, A/B e B, la patologia ha oggi una terapia disponibile
Uno dei presupposti per poter inserire una malattia nel pannello di screening nazionale è la possibilità di trattare la patologia stessa, in particolare nel caso in cui un intervento tempestivo possa portare a esiti radicalmente diversi rispetto alla malattia non trattata. È da qui che dobbiamo partire se vogliamo prendere in esame la possibilità di ricercare alla nascita il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche noto come malattia di Niemann-Pick di tipo A, A/B e B.
Nel gennaio 2023, quando Osservatorio Malattia Rare ha redatto la seconda edizione “Quaderno SNE – Prospettive di estensione del panel”, il tavolo di specialisti chiamato a dare un parere sull’ammissibilità della ASMD nel pannello di screening neonatale esteso (SNE) si è detto favorevole, a condizione però che la terapia per la patologia venisse approvata anche in Italia. Sulle stesse basi, è ragionevole ipotizzare, la malattia di Niemann-Pick non è stata inserita nella lista delle patologie identificate come candidabili per l’inserimento nel panel SNE dal Gruppo di Lavoro sullo SNE del Ministero della Salute, il cui parere risale al giugno 2021.
“Nel dicembre 2023 – spiega Fulvia Filippini, Public Affairs Country Head di Sanofi – con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della Determina di rimborsabilità dell’AIFA, è stata resa disponibile anche in Italia olipudasi alfa, la prima e unica terapia enzimatica sostitutiva specifica indicata, in pazienti pediatrici e adulti, per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche del deficit di sfingomielinasi acida di tipo A/B o B. La comunità dei pazienti è fortemente impegnata nella richiesta di implementazione del panel di screening neonatale per potervi includere l’ASMD e uniformare l’accesso su tutto il territorio nazionale anche per le altre patologie lisosomiali identificate dal tavolo degli specialisti – conclude Filippini – e in questo la nostra azienda, da sempre impegnata a migliorare la qualità della vita dei pazienti, ascoltandone i bisogni e collaborando con loro, è al loro fianco.”
IL VALORE DELLO SCREENING NEONATALE
Come per moltissime altre patologie, anche per l’ASMD iniziare una terapia efficace prima della manifestazione dei sintomi significa evitare che il bambino vada incontro alla progressione della malattia, con danni potenzialmente permanenti.
A dimostrare una volta di più la rilevanza di un’identificazione tempestiva della patologia sono alcuni dati internazionali. Tra questi, uno studio pubblicato sul Journal of Inherited Metabolic Disease sull’esperienza dello Stato nordamericano dell’Illinois. Nel 2015 l'Illinois è stato infatti il primo Stato ad avviare l'implementazione dello screening neonatale per l'ASMD. Nel periodo tra il gennaio 2015 e il dicembre 2023 i neonati sono stati sottoposti a screening durante lo studio pilota per patologie metaboliche lisosomiali, con una rilevazione di incidenza dell’ASMD di 0,79 su 100.000 nati vivi. Questa incidenza calcolata – scrivono i ricercatori – è maggiore dell'intervallo di incidenza precedentemente stimato di 0,4-0,6 su 100.000 nati vivi; il che suggerisce che gli individui con ASMD siano, in generale, sottodiagnosticati.
L’ESPERIENZA ITALIANA: IL CASO DEL VENETO
La diagnosi tempestiva dell’ASMD attraverso lo screening neonatale è già possibile nella regione Veneto, che ha costruito una lista di 60 patologie. Con uno stanziamento di 400mila euro, lo scorso dicembre l’Assessora Regionale alla Salute, Manuela Lanzarin, ha infatti annunciato che dal 1° gennaio 2024 tutti i nuovi nati sul territorio avrebbero potuto beneficiare di uno dei pannelli più estesi a livello nazionale. In occasione di questo allargamento, è stato inserito tra gli screening facoltativi, ovvero messi a disposizione ma condizionati a una decisione specifica da parte dei genitori, anche quello per l’ASMD di tipo A e B.
Quello del Veneto rappresenta però, al momento, un caso isolato. Non a caso Alberto Lionello, presidente dell’Associazione Italiana Niemann-Pick Onlus, nell’intervista rilasciata a Osservatorio Malattie Rare in occasione della Giornata Mondiale sulla patologia, ha sottolineato come l’Associazione sia attualmente impegnata nella predisposizione della documentazione per chiedere una rivalutazione dello screening a livello nazionale che possa considerare anche l’inserimento dell’ASMD nel pannello delle patologie da ricercare.
Questa intervista fa parte dello Speciale dedicato alla Giornata internazionale 2024 della consapevolezza sulla malattia di Niemann-Pick, realizzato da Osservatorio Malattie Rare con il contributo incondizionato di Sanofi.
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