L’approfondimento dedicato all’ASMD (deficit di sfingomielinasi acida) e alle altre forme della patologia
Si è celebrata il 19 ottobre 2024, in tutto il mondo, la Giornata dedicata alla sensibilizzazione sulla malattia di Niemann-Pick, termine utilizzato per definire un gruppo di patologie ultra rare caratterizzate dalla carenza dell’enzima sfingomielinasi acida (deficit di sfingomielinasi acida, ASMD, noto anche come malattia di Niemann-Pick di tipo A, A/B e B) o da un difetto nel metabolismo cellulare del colesterolo (malattia di Niemann-Pick di tipo C). In entrambi i casi, si tratta di patologie croniche e degenerative causate da mutazioni genetiche che si trasmettono dai genitori ai figli, che possono esordire sia in età pediatrica che adulta con sintomi di gravità ampiamente variabile. La Giornata, promossa dalla International Niemann-Pick Disease Alliance (INPDA), rappresenta un’importante occasione per sensibilizzare i medici, l’opinione pubblica e i decisori politici sulle conseguenze di un gruppo di malattie fortemente invalidanti per i pazienti e con un grande impatto sulla vita dei loro cari.
In Italia a rappresentare i pazienti è l’Associazione Italiana Niemann-Pick Onlus, fondata nel 2005 con l’obiettivo di sostenere le famiglie nel difficile percorso di gestione e accettazione della malattia. L’associazione è fortemente impegnata sulla tematica della diagnosi precoce, che potrebbe anche esplicitarsi nell’inserimento delle diverse forme di ASMD nel pannello nazionale dello screening neonatale. È inoltre impegnata a promuovere la conoscenza della difficoltà di presa in carico dei pazienti, che hanno bisogni assistenziali ad alta intensità, e la conseguente difficoltà delle famiglie nella gestione dei malati, soprattutto nelle fasi avanzate di patologia, che può essere fortemente invalidante.
Nonostante gli unmet need ancora presenti, la comunità nazionale ed internazionale dei pazienti ha raggiunto la consapevolezza che solo lavorando insieme, comunità scientifica, enti pubblici, associazionismo e tutti gli altri stakeholder di settore, è possibile ottenere risultati concreti, alcuni dei quali sono già stati raggiunti.
Per tutti questi motivi Osservatorio Malattie Rare ha realizzato, grazie al contributo non condizionante di Sanofi, uno speciale di approfondimento e un instant book dedicato a questo gruppo di patologie.
Leggi i nostri approfondimenti:
- Malattia di Niemann-Pick: un intervento tempestivo è essenziale per migliorare la prognosi
Intervista alla Dott.ssa Annalisa Madeo (IRCCS Istituto Gaslini, Genova) - Giornata Niemann-Pick, Associazione Niemann-Pick onlus: “Lavorare insieme per migliorare la qualità della via di pazienti e famiglie”
Intervista al presidente Alberto Lionello - Deficit di sfingomielinasi acida (ASMD): è tempo di inserirla nel panel di screening neonatale
Approfondimento sullo screening neonatale
Scarica l’instant book “Giornata internazionale 2024 della consapevolezza sulla malattia di Niemann-Pick”.
