Il presidente dell’Associazione Italiana Niemann-Pick Onlus: “Speranze da nuovi farmaci e migliorati i tempi delle diagnosi, ma troppi carichi per le famiglie e ancora fuori dallo SNE”
“Ogni anno, il 19 ottobre, la nostra associazione si unisce all’intera comunità internazionale di pazienti, genitori, caregiver, medici e ricercatori per rafforzare il messaggio riguardo all’impatto che le malattie di Niemann-Pick hanno sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie”. Così Alberto Lionello, presidente dell’Associazione Italiana Niemann-Pick Onlus, commenta l’impegno dell’organizzazione per la Giornata Mondiale dedicata a queste malattie genetiche rare caratterizzate rispettivamente dalla carenza dell’enzima sfingomielinasi acida (malattia di Niemann-Pick di tipo “A”, “B” e “A/B”, ora denominate con l’acronimo ASMD) o da un difetto nel metabolismo cellulare del colesterolo (malattia di Niemann-Pick di tipo “C”). “La Giornata Mondiale - puntualizza Lionello - rappresenta un’occasione unica per sensibilizzare e informare, ma anche per riflettere sui progressi raggiunti e sulle sfide che ancora ci rimangono da affrontare”.
L’ASSOCIAZIONE ITALIANA NIEMANN-PICK ONLUS
Fondata nel 2005 con l’obiettivo di sostenere le famiglie nel difficile percorso di gestione e accettazione della malattia, l’Associazione Italiana Niemann-Pick Onlus fa parte di Alleanza Malattie Rare, il tavolo tecnico che riunisce oltre 430 associazioni di pazienti di I e II livello. “I primi anni furono caratterizzati dall’euforia per la sperimentazione e la successiva disponibilità del miglustat, il primo ed unico farmaco per la Niemann-Pick di tipo C”, racconta Lionello. Tuttavia, a questa fase iniziale, seguì un periodo di scarse novità e speranze sul fronte della cura della malattia. “Fino a che, dalla seconda metà del 2023, abbiamo visto i primi risultati positivi di alcune sperimentazioni: in un intervallo di tempo limitato, le possibilità di trattamento della malattia sono aumentate grazie all’arrivo di un nuovo e unico farmaco per l’ASMD (indicato perle forme A/B e B), ora già disponibile in Italia, e di altri due farmaci per la Niemann-Pick di tipo C, recentemente approvati dalla FDA, che speriamo di vedere presto disponibili anche nel nostro Paese”.
LA BATTAGLIA PER RIDURRE I TEMPI DELLE DIAGNOSI
Una delle battaglie più importanti portate avanti dall’associazione riguarda i tempi delle diagnosi, che in passato potevano durare anni, fino a 10 in alcuni casi. “Su questo aspetto abbiamo assistito a un miglioramento”, spiega il presidente. “Recentemente, i tempi di diagnosi si sono ridotti notevolmente dal manifestarsi dei primi sintomi. Tuttavia, è essenziale mantenere alta l’attenzione, soprattutto in ragione delle maggiori possibilità terapeutiche oggi disponibili. È fondamentale iniziare le cure il prima possibile per migliorarne l’efficacia e contenere i danni fisici causati da queste gravi malattie”.
MALATTIA DI NIEMANN-PICK E SCREENING NEONATALE
Un altro tema cruciale è l’inserimento della malattia di Niemann-Pick all’interno dello screening neonatale esteso (SNE), per identificare la patologia fin dai primi giorni di vita e ridurre ulteriormente i tempi di avvio della terapia. “Ci auguriamo che almeno il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) venga inserito a breve nello SNE”, afferma Lionello. “Su questo fronte dobbiamo, purtroppo, riscontrare un arresto del tavolo di lavoro governativo che sta causando gravi ritardi nell’aggiornamento del panel delle malattie da inserire nello SNE. Come associazione – precisa – in questi giorni stiamo predisponendo tutta la documentazione necessaria per la sottomissione, tramite la sezione specifica del sito del Ministero della Salute, della richiesta per inserire l’ASMD all’interno delle patologie ammesse nel panel nazionale”.
DIFFICOLTÀ DELLE FAMIGLIE E DEI CAREGIVER
Un altro tasto dolente resta quello della gestione del quotidiano da parte delle famiglie, soprattutto nelle fasi più avanzate della malattia. “Il mancato riconoscimento della figura dei caregiver è un problema enorme”, dice ancora Lionello, “che causa grandi difficoltà alle famiglie costrette a riorganizzarsi, rinunciando al lavoro, alla vita privata e talvolta perfino alla cura degli altri figli, per poter dedicare la necessaria assistenza al familiare malato: un impegno che può richiedere fino a 24 ore al giorno, 7 giorni su 7. Le situazioni possono variare molto da regione a regione e spesso sono le stesse famiglie a dover trovare autonomamente soluzioni per poter fornire cure e trattamenti essenziali come fisioterapia, logopedia e supporto psicologico”. Un’ulteriore complicazione si crea quando i pazienti in situazione di gravità presentano problemi, come crisi respiratorie o infezioni, che non possono essere curati all’interno dei centri di riferimento. “Molti ospedali del territorio non sono attrezzati per gestire pazienti con malattie così rare e in questi casi le famiglie, soprattutto quelle alle prime armi, si trovano in grande difficoltà”.
LA COMUNITÀ INTERNAZIONALE E LO SGUARDO AL FUTURO
Per quanto riguarda la vita associativa, Lionello sottolinea l’importanza della collaborazione tra tutti gli attori coinvolti: “Ora più che mai è chiaro che solo lavorando insieme – comunità scientifica, enti pubblici, terzo settore e federazioni di malattie rare – possiamo ottenere risultati concreti. Questa considerazione – aggiunge – proviene anche dalla nostra esperienza passata, grazie alla quale oggi possiamo constatare come i successi siano stati raggiunti attraverso sforzi congiunti da parte di molti e diversi stakeholder, disposti a lavorare insieme per un obiettivo comune”. A livello internazionale, la comunità Niemann-Pick, rappresentata dalla International Niemann-Pick Disease Alliance (INPDA), sta unendo gli sforzi per ottimizzare le risorse e raggiungere obiettivi condivisi sul fronte della ricerca. “Abbiamo fatto molta strada, ma il traguardo non è ancora stato raggiunto”, conclude il presidente. “Continueremo però su questa rotta, cioè lavorando insieme, ricercando fiduciosi il diritto per i pazienti di ASMD e Niemann-Pick di accedere a cure e trattamenti che possano cambiare e migliorare la qualità di vita dei malati e delle loro famiglie”.
Questa intervista fa parte dello Speciale dedicato alla Giornata internazionale 2024 della consapevolezza sulla malattia di Niemann-Pick, realizzato da Osservatorio Malattie Rare con il contributo incondizionato di Sanofi.
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