Il ruolo dell’associazione AISNAF nel sostenere pazienti, scienza e innovazione
C’è una malattia rara, ancora poco conosciuta, che colpisce il sistema nervoso centrale e cambia radicalmente la vita delle persone e delle loro famiglie: la neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA), un gruppo di patologie che comprende anche l’aceruloplasminemia. Si tratta di condizioni gravi e progressive, che spesso esordiscono nell’infanzia dopo un periodo di apparente normalità e che, nel tempo, portano a una perdita sempre più marcata dell’autonomia, con difficoltà motorie, linguistiche e respiratorie.
È da questa esperienza che nel 2006 nasce l’associazione AISNAF, fondata da un gruppo di famiglie che fino ad allora avevano vissuto la diagnosi in solitudine, senza punti di riferimento né informazioni adeguate. L’obiettivo era, ed è tuttora, quello di rompere l’isolamento, accompagnare i pazienti lungo il percorso di malattia e promuovere una maggiore conoscenza dell’aceruloplasminemia e delle altre forme di neurodegenerazione da accumulo di ferro, sia in ambito medico sia nella società.
Accanto al supporto alle famiglie, l’associazione ha scelto fin dall’inizio di investire nella ricerca scientifica, con la convinzione che solo attraverso lo studio e l’innovazione si possano aprire prospettive concrete di cura. A distanza di anni, i primi risultati stanno arrivando e lasciano intravedere nuove possibilità terapeutiche. Un segnale di speranza che dà forza a chi, ogni giorno, convive con una malattia rara e ancora troppo poco conosciuta.
Ne abbiamo parlato con il Presidente dell’associazione, il Dott. Natale Antonio Scalise, con la consulente scientifica di AISNAF, Dott.ssa Serena Bertoldi, e con il Dott. Massimo Alessio, ricercatore e Group Leader dell’Unità di “Biochimica del Proteoma” dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano.
IL RUOLO DI AISNAF NEL SOSTEGNO ALLE FAMIGLIE E NELLA DIFFUSIONE DELLA CONOSCENZA SULLA NBIA
“Le famiglie colpite dalle NBIA affrontano sfide molto intense e drammatiche sin dal momento della diagnosi, aggravate dalla condizione di ultra-rarità che contraddistingue queste patologie. AISNAF è nata nel 2006 ed ha quindi alle spalle una storia ventennale di supporto e ascolto delle famiglie NBIA”, ci spiega Scalise. “Le principali difficoltà che le famiglie incontrano nel percorso di diagnosi e accudimento dei pazienti NBIA includono: la scarsa conoscenza clinica della malattia da parte di molti operatori sanitari, che può ritardare la diagnosi; una non prevedibile progressione dei sintomi, con disabilità gravi e soprattutto un crescente bisogno di assistenza specialistica a 360 gradi; l’isolamento sociale ed emotivo delle famiglie, spesso uniche portatrici di esperienze sulle NBIA; la scarsità di centri di riferimento per il trattamento delle patologie e delle comorbidità associate, soprattutto in alcune zone d’Italia. Per rispondere a queste sfide, l’associazione lavora su più fronti. Offre supporto alle famiglie fin dal momento della diagnosi, le orienta verso i centri specialistici più adeguati, condivide conoscenze ed esperienze accumulate nel tempo e promuove attività di informazione e sensibilizzazione per migliorare la presa in carico dei pazienti. L’accompagnamento alle famiglie è alla base della missione associativa e si integra con iniziative di formazione e scambio tra famiglie, clinici e ricercatori. L’ultimo esempio in questo senso è il terzo meeting delle famiglie AISNAF, tenutosi a Rimini nel maggio 2024, che ha riunito circa 100 partecipanti, tra cui una quindicina di famiglie, provenienti dall’Italia e dal resto del mondo per discutere insieme lo stato dell’arte e le innovazioni della ricerca e dei trattamenti clinici nel campo delle NBIA”.
IL VALORE DELLE COLLABORAZIONI INTERNAZIONALI PER LA RICERCA E LA CURA DELLA NBIA
“Essere parte dell’Alleanza Internazionale per le NBIA consente ad AISNAF di far sentire la voce dei pazienti italiani all’interno di un network globale di associazioni e ricercatori”, prosegue Bertoldi. “L’Alleanza, costituita nel 2012, riunisce associazioni di pazienti da numerosi Paesi in tutto il mondo, e opera per creare legami solidi tra comunità scientifica e famiglie, condividendo dati, best practice cliniche e conoscenze scientifiche. La collaborazione con altre associazioni di pazienti è fondamentale per noi, per partecipare a iniziative di ricerca (ad esempio progetti europei, workshop, ecc.) e promuovere linee guida a livello clinico e approcci assistenziali condivisi da tutta la comunità scientifica internazionale. Da sempre AISNAF partecipa attivamente all’Alleanza Internazionale per le NBIA, siede ai tavoli di lavoro aperti a rappresentanti del mondo NBIA e supporta, fianco a fianco con le associazioni sorelle, progetti di ricerca a livello internazionale e la diffusione di best practice cliniche. Inoltre, mantiene proficui rapporti di collaborazione anche con gli esponenti più rilevanti del mondo medico-scientifico nel panorama delle NBIA, non solamente italiani. I medici e i ricercatori si rivolgono con fiducia all’associazione per indirizzare richieste che coinvolgano i pazienti, e l’associazione sa che i medici sono al fianco dei pazienti per chiarimenti, informazioni e supporto, anche in casi specifici”.
I PASSI AVANTI DELLA SCIENZA TRA COMPLESSITÀ E NUOVE PROSPETTIVE
“Negli ultimi anni la ricerca sulle NBIA ha fatto progressi, nonostante la complessità e rarità delle malattie, e questo anche grazie al sostegno di AISNAF, che nel corso della sua storia ha devoluto quasi 500mila euro a favore di più di 20 progetti di ricerca. Sicuramente si è raggiunto un miglioramento delle conoscenze sui meccanismi genetici, con l’identificazione di numerosi geni responsabili delle varie forme di NBIA”, afferma la consulente scientifica dell’associazione. “Oltre all’aumento delle conoscenze, ciò è la base per avere diagnosi più precise e mirate. Fondamentale è inoltre la diffusione di iniziative che riguardano lo studio della storia naturale delle varie patologie NBIA e la raccolta di dati clinici, come il progetto europeo TIRCON, che ha dato origine al registro dei pazienti. La raccolta sistematica dei dati clinici delle persone affette da patologie rare, come le NBIA, è un requisito imprescindibile per comprendere le malattie e facilitare la diffusione di studi clinici. Purtroppo, i progressi compiuti nel campo della ricerca e gli sforzi dei ricercatori che lavorano nel campo non si sono ancora concretizzati in una cura per nessuna delle patologie NBIA, ma possono sicuramente offrire nuove piste per futuri trattamenti. La speranza delle famiglie si nutre dei progressi della ricerca, perché ogni scoperta rappresenta un passo avanti verso terapie efficaci e una migliore qualità di vita”.
DALLA RICERCA ALLE TERAPIE, IL RUOLO DI AISNAF TRA INNOVAZIONE SCIENTIFICA E RETI INTERNAZIONALI
“Per noi, collaborazione è la parola chiave per tradurre le conoscenze medico-scientifiche sulle NBIA in terapie efficaci. È sicuramente necessario un consolidamento delle reti internazionali di ricerca, che colleghino dati clinici, registri e laboratori, e che contemplino, tra gli attori, anche i pazienti, attraverso le associazioni che li rappresentano. Tenere in considerazione i pazienti nella strutturazione dei progetti di ricerca e valorizzarne l’opinione nella pratica clinica significa riconoscere il loro ruolo di portatori di conoscenza, imprescindibile per una medicina più giusta, partecipata e centrata sulla persona. Le associazioni di pazienti possono inoltre agire a sostegno, anche attraverso finanziamenti dedicati, di progetti di ricerca strutturati in grado di esplorare nuove strategie terapeutiche e che abbiano una reale rilevanza per il miglioramento della qualità di vita dei pazienti stessi. Inoltre, è imprescindibile la promozione di reti cliniche specialistiche in grado di standardizzare percorsi assistenziali, per garantire standard di cura elevati e omogenei su tutto il territorio”, conclude il presidente Scalise. “Come sempre fatto fin dalla nostra costituzione, intendiamo favorire questi processi continuando a: finanziare progetti di ricerca innovativi che contemplino il bene primario dei pazienti, e volti all’identificazione di terapie efficaci; sostenere la partecipazione italiana ai registri e alle iniziative di collaborazioni internazionali; promuovere l’inclusione dei pazienti nei percorsi di ricerca e assistenza; accompagnare famiglie e pazienti nel percorso di diagnosi e presa in carico, facilitando l’accesso agli specialisti più adeguati e fornendo un supporto concreto nella risoluzione delle criticità burocratiche, amministrative e assistenziali; diffondere informazioni utili per conoscere le patologie tra medici e famiglie, ma anche nella società civile”.
STUDIARE L’ACERULOPLASMINEMIA PER CAMBIARE IL FUTURO
“L’aceruloplasminemia è una forma ultra-rara di neurodegenerazione da accumulo di ferro (NBIA), che si distingue dalle altre sindromi NBIA per diversi aspetti, tra cui l’esordio generalmente in età adulta e la presenza di manifestazioni come diabete mellito, disturbi neurologici e degenerazione retinica”, ci spiega il Dott. Alessio. “Come per le altre NBIA, anche per l’aceruloplasminemia non esiste attualmente una cura, tuttavia la ricerca scientifica su questa patologia può contare su contributi di grande rilievo a livello internazionale per favorire l’incontro e il dialogo diretto tra le associazioni e i ricercatori impegnati in progetti scientifici sulle malattie genetiche rare. Durante il webinar organizzato da Fondazione Telethon per AISNAF nel 2024, ho avuto modo di illustrare i risultati ottenuti finora dalla mia ricerca, svolta anche in collaborazione con un’azienda interessata allo sviluppo di possibili terapie con plasmaderivati: in particolare come l’assenza di ceruloplasmina influenzi il metabolismo del ferro e contribuisca ai processi di neurodegenerazione. Lo studio si basa sull’utilizzo di modelli animali murini, fondamentali per comprendere più a fondo i meccanismi patologici della malattia. Oltre all’analisi dei meccanismi biologici alla base dell’accumulo di ferro e della degenerazione tissutale, il mio lavoro di ricerca è orientato anche alla valutazione di approcci terapeutici innovativi. Mi riferisco alla terapia di sostituzione proteica e, in prospettiva, la terapia genica, con l’obiettivo di ripristinare la produzione di ceruloplasmina e individuare nuove strategie di trattamento, in particolare per le manifestazioni neurologiche della malattia, oggi ancora poco controllabili con le terapie disponibili”.
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