L’Hospital de Bellvitge i l’IDIBELL han contribuït a ampliar el coneixement sobre una epilèpsia mioclònica progressiva, una malaltia neurològica minoritària, greu i d’evolució discapacitant, a través d’un estudi internacional publicat a la revista Frontiers in Genetics. El treball descriu una nova variant genètica fins ara no identificada i exemplifica com el diagnòstic genètic avançat pot ser clau per millorar l’abordatge clínic i obrir noves línies de recerca en aquest tipus de patologies.
Les epilèpsies mioclòniques progressives són malalties poc freqüents, sovint de diagnòstic complex i tardà, amb opcions terapèutiques molt limitades. En aquest context, la medicina de precisió esdevé clau per entendre millor l’origen de la malaltia i orientar l’atenció de les persones afectades.
Una nova variant genètica associada a una malaltia minoritària
L’estudi parteix del cas d’una persona atesa a l’Hospital de Bellvitge amb una epilèpsia mioclònica progressiva associada al gen NUS1, implicat en processos cel·lulars essencials relacionats amb el funcionament dels lisosomes. Mitjançant un estudi genètic complex i especialitzat (un exoma dirigit a les característiques clíniques de la pacient), l’equip va identificar una variant fins ara no descrita en aquest gen, contribuint així a ampliar el coneixement internacional sobre aquesta malaltia minoritària.
Aquest tipus de descobriments són especialment rellevants en malalties minoritàries, on cada nou cas ben caracteritzat ajuda a construir una base de coneixement que pot beneficiar futures persones diagnosticades. A més, l’equip va revisar tots els casos de pacients amb epilèpsia mioclònica portadors de variants en el gen NUS1 publicats a la literatura, facilitant una millor comprensió de la diversitat tant genètica com de presentació clínica d’aquests pacients.
Un abordatge multidisciplinari al servei de la medicina personalitzada
“En les malalties minoritàries, arribar a un diagnòstic genètic precís pot marcar un abans i un després. No sempre implica un canvi immediat en el tractament, però sí permet entendre l’origen de la malaltia, orientar millor el seguiment clínic i donar respostes a les persones afectades i a les seves famílies”, explica Cristina Sau, assessora genètica de l’Hospital de Bellvitge i primera signant de l’estudi.
El cas posa de manifest la importància d’un abordatge integral i multidisciplinari, un dels trets distintius de l’atenció a l’Hospital de Bellvitge. En el procés diagnòstic i assistencial hi han participat professionals de la Unitat de Genètica Clínica i dels serveis de Neurologia i Psiquiatria, així com investigadors del grup de Malalties neurològiques i neurogenètica de l’IDIBELL, integrant la valoració clínica, genètica i funcional de la persona.
Arribar a un diagnòstic genètic precís no només permet entendre millor la malaltia, sinó també orientar el seguiment clínic, ajustar les decisions terapèutiques i evitar proves innecessàries, aportant claredat tant a les persones afectades com a les seves famílies.
Una observació exploratòria que obre hipòtesis de recerca
L’estudi també descriu, de manera exploratòria, l’ús de la metformina -un fàrmac àmpliament utilitzat en el tractament de la diabetis- com a possible modulador d’alguns símptomes associats a la malaltia. En aquest cas concret, el tractament es va associar a una millora dels símptomes psiquiàtrics greus, tot i que no va modificar l’evolució de les crisis epilèptiques.
Guillermo Hernández, neuròleg de la Unitat d’Epilèpsia de l’Hospital de Bellvitge, explica que “no es tracta d’un tractament establert ni generalitzable, però aquesta observació aporta noves hipòtesis de recerca sobre el paper del metabolisme cel·lular i la funció lisosomal en aquest tipus de patologies, obrint possibles línies d’estudi futures”.
Bellvitge, referent en malalties minoritàries i recerca traslacional
Aquest treball reforça el paper de l’Hospital de Bellvitge com a centre de referència en l’atenció a malalties minoritàries, amb una clara aposta per la recerca traslacional duta a terme a l’IDIBELL, que connecta directament la pràctica assistencial amb la generació de coneixement científic.
La combinació de diagnòstic genètic avançat, abordatge clínic especialitzat i participació en xarxes de recerca internacionals permet al Campus Salut Bellvitge contribuir activament a millorar el coneixement i l’atenció de patologies poc freqüents, sovint amb un alt impacte en la qualitat de vida de les persones que les pateixen.
Sobre l’IDIBELL
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat. L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).
Sobre l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB)
L’Hospital de Bellvitge és un hospital públic, universitari, investigador i innovador. Amb més de 5.200 professionals experts i compromesos, és l’hospital de proximitat dels ciutadans de l’Hospitalet i el Prat de Llobregat i centre de referència de màxima complexitat per a 2 milions de persones, tot l’eix sud de Catalunya. És el centre sanitari català que més cirurgia complexa fa, especialment cirurgia oncològica, i forma part del Campus Salut Bellvitge, que ha estat reconegut per l’Organisation of European Cancer Institutes (OECI) com a Comprehensive Cancer Centre per la seva excel·lència en assistència, recerca i docència en càncer. Integra en els projectes l’orientació a la millora de l’experiència del pacient i el treball en xarxa amb l’atenció primària i els centres hospitalaris de l’entorn. Orientat a la medicina personalitzada, disposa de les millors eines de diagnòstic genètic i d’imatge per al càncer i les malalties minoritàries, que es complementen amb el Centre d’Alta Precisió Diagnòstica, que compta amb el primer PET/Ressonància Magnètica de la xarxa assistencial d’Espanya. Registra anualment unes 44.000 intervencions; 39.000 altes; 400.000 visites ambulatòries i unes 100.000 proves diagnòstiques.
