Dr. Gandullia (Gaslini): “Da poco inserita nell’Allegato 7 dei LEA come malattia rara, la IICB resta una condizione pediatrica grave e complessa: il riconoscimento potrebbe migliorare l’accesso alle cure”
L’insufficienza intestinale cronica benigna (IICB) è una malattia rara che colpisce anche i bambini e i giovani adulti. L’insufficienza intestinale non è una singola malattia, ma una condizione funzionale in cui l’intestino non è più in grado di nutrire l’organismo. L’aggettivo “benigna” indica l’assenza di un tumore maligno ma in realtà si tratta di una patologia molto grave che compromette in modo profondo una funzione vitale spesso data per scontata.
“Parliamo di bambini in cui l’intestino non riesce più a svolgere le sue tre funzioni fondamentali, l’assorbimento, la digestione e la peristalsi”, spiega il dottor Paolo Gandullia, direttore dell’Unità Operativa Complessa di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva dell’IRCCS Istituto Giannina Gaslini. “Le forme di insufficienza intestinale cronica benigna si dividono in due grandi categorie: le forme primitive e le forme secondarie. Le diarree intrattabili, la sindrome dell’intestino corto e le pseudo-ostruzioni intestinali croniche rappresentano le forme primitive. Le forme secondarie, in cui l’intestino è il bersaglio di altre patologie sistemiche, sono ad esempio le malattie genetiche o infiammatorie del collagene, le malattie metaboliche e in generale le disabilità complesse”.
LA VITA CON INSUFFICIENZA INTESTINALE CRONICA BENIGNA
“Fino a 30 anni fa i bambini colpiti da IICB avevano una alta mortalità”, ricorda il clinico. “Oggi invece crescono e diventano grandi, aprendo un problema nuovo: la transizione verso i centri dell’adulto, che spesso non hanno ancora l’esperienza necessaria per gestire pazienti con storie cliniche così complesse”. I piccoli possono vivere grazie alla nutrizione parenterale domiciliare, una terapia salvavita che permette di nutrire adeguatamente i pazienti attraverso la somministrazione dei nutrienti necessari attraverso un catetere venoso centrale collegato a una pompa infusionale. “Tutte le notti, i bambini e giovani adulti che hanno un’insufficienza intestinale cronica benigna sono sottoposti alla nutrizione parenterale”, precisa Gandullia. “Sono bambini che non hanno deficit cognitivi e che, nei casi meno gravi, possono condurre una vita normale, sebbene con alcune limitazioni”. “Grazie ai progressi tecnologici, possono andare a scuola e in vacanza, svolgere attività ludiche e perfino sport non agonistico, anche se ogni notte devono essere attaccati a questo famoso filo”, prosegue. La qualità di vita dei bambini in carico agli specialisti dei centri italiani di esperienza è decisamente migliorata come la prognosi di alcune forme, per esempio la sindrome dell’intestino corto.
LA DIAGNOSI DI IICB
Anche gli strumenti diagnostici sono migliorati rispetto al passato e oggi, nella maggior parte dei casi, la diagnosi avviene entro i primi sei-otto mesi di vita. I campanelli d’allarme sono evidenti: diarree intrattabili oppure quadri di occlusione intestinale senza una causa meccanica. Nelle forme di diarrea intrattabile “Anche se non mangia, il bambino produce tantissime feci e si disidrata rapidamente se non viene messo in atto un complesso di cure per mantenere l’equilibrio metabolico e la crescita. “Per fare un esempio, un neonato di 3,5 kg può produrre anche 1-1,5 litri di feci al giorno”, spiega il gastroenterologo. Per anni, queste forme sono state scambiate per malattie metaboliche, ma “le alterazioni degli esami del sangue dipendevano in realtà dalle perdite di liquidi e sali”. Altre volte i bambini nascono con malformazioni intestinali. “Nella sindrome dell’intestino corto i chirurghi sono costretti a rimuovere ampie porzioni di intestino e quello che rimane non ha una superficie sufficiente per assorbire, digerire e garantire una normale motilità”, prosegue il clinico. “In circa il 60–70% dei casi, con la crescita del bambino, il supporto parenterale e l’alimentazione controllata, l’intestino più corto si adatta e il bambino riesce a uscire gradualmente dalla nutrizione parenterale; in alcuni casi lo svezzamento dalla parenterale è ottenuto associando anche altre terapie, chirurgiche ed ormonali. Negli altri casi, purtroppo, la nutrizione parenterale deve essere proseguita per lunghissimo tempo”.
I CASI DI PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE CRONICA
I casi più severi e invalidanti sono però i bambini affetti dalla pseudo-ostruzione intestinale cronica, condizione in cui l’intestino non riesce ad assorbire nutrienti nonostante l’assenza di un’ostruzione meccanica. Qui l’intestino non funziona perché non funzionano i muscoli o i nervi e questo compromette anche le altre funzioni citate. “È la malattia intrattabile più grave che esiste in gastroenterologia pediatrica”, afferma Gandullia. “La prognosi è severa, c’è una mortalità purtroppo alta, pari al 10-30% dei casi a seconda delle casistiche”. E, a differenza di altre patologie pediatriche gravi, “l’insufficienza intestinale cronica benigna non prevede guarigione”, rimarca il clinico. Le conseguenze sono pesanti. Spesso è necessario posizionare una gastrostomia per drenare i liquidi gastrici e un’ileostomia per drenare le feci. Insomma tranne una parte dei pazienti con intestino corto, la maggioranza dei bambini con IICB resta dipendente dalla nutrizione parenterale”. Fortunatamente, la IICB è una condizione rarissima che ha una incidenza di 2 casi ogni milione di individui sotto i 18 anni: in Italia i bambini in nutrizione parenterale per insufficienza intestinale cronica primitiva o secondaria sono oltre 200 secondo il registro Italiano della SIGENP, la Società di gastroenterologia pediatrica che si occupa anche di IICB.
IL PERCORSO DI INSERIMENTO NEI LIVELLI ESSENZIALI DI ASSISTENZA
Dopo anni di attesa oggi il recente inserimento dell’insufficienza intestinale cronica benigna nell’Allegato 7 dei LEA come malattia rara (codice RI0090) rappresenta un passaggio cruciale, anche se non ancora pienamente operativo. Si tratta di una battaglia di lunga data portata avanti dalle associazioni dei familiari insieme ai clinici, che lo scorso anno ha finalmente portato i suoi frutti. “Il riconoscimento non è stato ancora pubblicato in Gazzetta Ufficiale”, sottolinea Gandullia, “ma quando lo sarà porterà benefici concreti. Cambierà la qualità delle cure e della vita dei pazienti, fornendo assistenza garantita in qualunque parte d’Italia. Ma soprattutto cambierà la vita delle famiglie, che oggi devono arrangiarsi da sole per ottenere farmaci e presidi costosi, spesso non coperti dal Servizio Sanitario Nazionale. Inoltre”, conclude, “il riconoscimento come malattia rara permetterà di realizzare una rete nazionale, creare registri territoriali e nazionali, accreditare centri di riferimento e garantire diagnosi e trattamenti tempestivi. Non è solo una questione burocratica, è una questione che impatta fortemente sulla vita quotidiana di questi bimbi che hanno super genitori”.
