Approfondimento con prof. Massimiliano Filosto
Tra le oltre 6.000 patologie rare riconosciute, la sclerosi laterale amiotrofica rappresenta un paradigma di alta complessità assistenziale. Non solo per l’evoluzione clinica, ma per l’intreccio tra diagnosi, presa in carico multidisciplinare, accesso a terapie innovative e supporto sociale. La sfida non è soltanto sviluppare nuove terapie. È garantire che l’innovazione arrivi ovunque, non solo dove le competenze sono già consolidate.
Il Professor Massimiliano Filosto, Professore Associato di Neurologia presso l’Università degli Studi di Brescia, Direttore del Centro Clinico NeMO Brescia per le Malattie Neuromuscolari, Coordinatore del Gruppo di Studio in Neurogenetica e Malattie Rare della Società Italiana di Neurologia e Chair del Panel per le Malattie Muscolari dell’European Academy of Neurology, invita a guardare oltre la dimensione puramente scientifica, collocando la riflessione sulla SLA dentro una cornice più ampia: equità, organizzazione dei sistemi sanitari, capacità di fare rete.
Diagnosi precoce: un cambio di paradigma
Professore, quanto può cambiare la storia della SLA una diagnosi sempre più precoce, sostenuta da biomarcatori e strumenti genomici?
Una diagnosi precoce può sicuramente cambiare in modo significativo la storia della malattia sia sul piano clinico che su quello della ricerca.
La SLA viene spesso diagnosticata quando una quota rilevante di motoneuroni è già compromessa. Intercettarla prima, grazie a biomarcatori affidabili e strumenti genomici innovativi, significa poter intervenire in una fase in cui il danno è meno avanzato e potenzialmente più modulabile.
L’impatto è profondo su più livelli.
Accesso tempestivo alle terapie. Anche i trattamenti attualmente disponibili hanno un effetto maggiore se iniziati precocemente, incluso il tofersen nei pazienti con mutazione nel gene SOD1. In futuro, con terapie sempre più mirate, il timing diventerà ancora più cruciale.
Medicina personalizzata. Le analisi genomiche consentono di identificare sottotipi molecolari della malattia, distinguendo forme sporadiche da forme genetiche. Questo permette di stratificare i pazienti e orientare terapie mirate, inclusi approcci di silenziamento genico o trattamenti “mutation-specific”.
Ricerca clinica più efficiente. Biomarcatori validati consentono di monitorare la progressione in modo più oggettivo e sensibile, riducendo tempi e dimensioni degli studi e aumentando la probabilità di individuare terapie efficaci.
Pianificazione assistenziale e qualità di vita. Una diagnosi precoce offre alla persona e alla famiglia più tempo per pianificare scelte terapeutiche, assistenziali e personali, con un impatto concreto sulla qualità della vita.
Innovazione e disomogeneità: il nodo organizzativo
Quali sono oggi i principali ostacoli per portare le terapie innovative nella pratica clinica quotidiana, in modo uniforme sul territorio?
Portare le terapie innovative nella pratica clinica quotidiana in modo uniforme resta una delle sfide più complesse nell’ambito delle malattie rare.
Il primo ostacolo è la disomogeneità organizzativa e territoriale. Non tutti i centri dispongono dello stesso livello di esperienza, infrastrutture o accesso a tecnologie avanzate. Questo può determinare differenze significative nell’accesso alle cure tra territori diversi.
A ciò si aggiungono percorsi regolatori e autorizzativi complessi. Dopo l’approvazione delle terapie innovative – spesso molecolari o altamente personalizzate – restano passaggi legati a rimborsabilità e negoziazione del prezzo che possono rallentare l’accesso reale.
Il tema della sostenibilità economica è centrale: i sistemi sanitari devono trovare un equilibrio tra accesso rapido all’innovazione e tenuta nel lungo periodo, anche attraverso modelli di rimborso basati sugli esiti clinici.
Infine, la dimensione organizzativa e formativa. L’introduzione di test genomici avanzati o terapie a bersaglio molecolare richiede competenze specifiche, reti assistenziali integrate, follow-up strutturati e monitoraggi complessi. Dove mancano percorsi condivisi e centri di riferimento ben collegati al territorio, l’implementazione è più difficile.
In sintesi: l’innovazione scientifica corre più veloce dell’organizzazione sanitaria. La vera sfida è costruire modelli capaci di renderla accessibile in modo equo, tempestivo e sostenibile.
La rete come strumento di equità
Professore, in che modo la rete dei centri specialistici può diventare uno strumento concreto per ridurre le diseguaglianze tra Nord e Sud, tra grandi città e aree periferiche?
La rete dei centri specialistici è fondamentale per ridurre le diseguaglianze territoriali, ma solo se non è una semplice mappa di strutture: deve essere un sistema realmente integrato e collaborativo.
Nel caso della SLA, la presa in carico in centri esperti e multidisciplinari è associata a migliori esiti clinici e a maggiore appropriatezza nelle decisioni terapeutiche. Tuttavia, le differenze organizzative tra territori incidono ancora sui tempi di diagnosi, sull’accesso ai biomarcatori, ai test genetici e agli studi clinici.
È importante chiarire che nel Sud del Paese esistono centri di altissimo livello, con elevate competenze cliniche e scientifiche. La questione non riguarda la qualità dei professionisti, ma la disponibilità di risorse, la stabilità delle reti assistenziali e il grado di integrazione con il territorio.
Una rete ben strutturata permette di condividere protocolli diagnostici e terapeutici, uniformare l’accesso alle innovazioni e garantire che anche chi vive in aree periferiche possa beneficiare dello stesso livello di competenza specialistica, anche attraverso modelli di telemedicina e follow-up a distanza.
L’obiettivo è chiaro: il luogo di residenza non deve determinare la qualità delle cure ricevute.
Standardizzare per non frammentare: il confronto di Roma
Questi temi sono stati al centro del confronto sulle sfide delle malattie neurologiche rare, che si è svolto a Roma mercoledì 25 febbraio e promosso da UNIAMO e dalla Società Italiana di Neurologia.
Il Presidente Mario Zappia ha ribadito l’urgenza di rafforzare la diagnosi precoce, standardizzare i percorsi diagnostico-terapeutici e garantire un accesso equo alle terapie innovative, superando ritardi diagnostici, frammentazione assistenziale e disuguaglianze territoriali.
Un elemento centrale per migliorare la gestione delle malattie neurologiche rare è proprio la standardizzazione dei percorsi attraverso raccomandazioni condivise, algoritmi clinici e strumenti operativi capaci di supportare il neurologo nella pratica quotidiana, anche al di fuori dei centri altamente specialistici.
Accanto alla comunità scientifica, la Presidente di UNIAMO, Annalisa Scopinaro, ha richiamato con forza il tema dell’equità di accesso e della sostenibilità del sistema, sottolineando l’importanza del dialogo tra società scientifiche e rappresentanze civiche.
Standardizzare non significa irrigidire la cura, ma ridurre l’arbitrarietà e garantire qualità omogenea delle decisioni cliniche. È questo il passaggio che trasforma l’eccellenza in sistema.
Equità: la parola chiave delle malattie rare
La Giornata delle Malattie Rare nasce per sensibilizzare opinione pubblica, istituzioni e mondo della ricerca sulle necessità delle persone che convivono con patologie poco diffuse ma ad alta complessità.
Per AISLA questo significa lavorare su tre livelli:
- sostenere la ricerca scientifica;
- rafforzare la rete dei centri clinici specializzati;
- accompagnare le persone nei percorsi di presa in carico.
La rarità non può tradursi in diseguaglianza.
La complessità non può diventare frammentazione.
Diagnosi precoce, qualità della rete assistenziale e accesso uniforme alle innovazioni rappresentano oggi il vero banco di prova.
Nelle malattie rare, più che altrove, la qualità di un sistema si misura dalla sua capacità di non lasciare indietro nessuno.
