A causa della malattia, il bambino ha dovuto affrontare la terapia intensiva e ben sette interventi chirurgici, riuscendo a riconquistare la propria vita e conservando la leggerezza dell’infanzia
Marzo 2023, Istituto Giannina Gaslini di Genova. Dietro il vetro della terapia intensiva c’è un bambino sedato, intubato, sostenuto dai farmaci, in piena insufficienza multiorgano. Quando vede i suoi genitori, però, solleva il pollice. “Questo è Elia”, racconta Arianna, la sua mamma. “Dieci anni e una tenacia che a volte sorprende anche noi”. Il gesto di Elia racchiude tutta la forza e la positività con cui il bambino sta affrontando la pseudo-ostruzione intestinale pediatrica (PIPO), uno dei più rari e gravi disturbi della motilità gastrointestinale.
La PIPO rappresenta la forma pediatrica della pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO), un disordine primitivo della funzione neuromuscolare enterica in cui l’alterazione della peristalsi, ossia della contrazione coordinata della muscolatura del tratto digestivo, compromette in modo severo il transito intestinale, seppure in assenza di vere e proprie ostruzioni meccaniche (come tumori o fecalomi). Il decorso della malattia è caratterizzato dall’alternarsi di fasi di relativa stabilità a episodi di riacutizzazione che possono richiedere ricoveri ripetuti, interventi chirurgici multipli e, nei quadri più complessi, il ricorso alla nutrizione parenterale.
“Nel caso di Elia, i primi segnali della PIPO sono arrivati presto – racconta Arianna – ma all’inizio nessuno parlava di una malattia rara. Sembrava solo un problema di stipsi”. Nei primi mesi di vita del bambino le evacuazioni erano difficili e irregolari. L’addome tendeva a distendersi e il transito intestinale era lento, ma nulla lasciava presagire che si trattasse di una malattia congenita. “Gli episodi di stitichezza o vomito c’erano, ma non si presentavano con una frequenza tale da far pensare a qualcosa di grave. Si provò a gestire la situazione con qualche modifica nella dieta e con una terapia lassativa; intanto speravamo che con la crescita il problema si sarebbe risolto”.
Purtroppo, il tempo non portò il miglioramento sperato. Con il passare degli anni la stipsi diventò sempre più severa, gli episodi subocclusivi si fecero più evidenti e iniziarono i primi accessi in pronto soccorso. A quel punto divenne evidente che non si trattava di un disturbo passeggero. “Era il 2020 quando fummo indirizzati all’Istituto Giannina Gaslini di Genova. Noi abitiamo a Sarzana e fino a quel momento ci eravamo rivolti all’ospedale di La Spezia, ma il quadro di Elia stava diventando troppo complesso”, ricorda Arianna. Presso l’Istituto pediatrico genovese, i medici decisero di sottoporre il piccolo - e anche i genitori - a un’indagine genetica. “Fu così che arrivò la diagnosi”, racconta la mamma. “Pseudo-ostruzione intestinale cronica pediatrica, causata da una mutazione in eterozigosi del gene ACTG2”.
Negli anni successivi, la malattia si manifestò con riacutizzazioni intermittenti. Gli episodi subocclusivi richiesero diversi accessi ospedalieri ma vennero gestiti in modo conservativo, con supporto endovenoso e terapia lassativa o procinetica, consentendo periodi di relativa stabilità. “Fino ai sette anni la vita di Elia è stata, tutto sommato, quella di un bambino come gli altri”, ricorda la madre.
Tuttavia, quell’equilibrio già fragile si spezzò nella notte del 4 maggio 2023. “Elia iniziò a vomitare alle quattro del mattino. Alle tre del pomeriggio, nonostante gli antiemetici, non aveva ancora smesso. Lui e mio marito erano già al Gaslini, mentre io ero rimasta a casa con la sorellina”, ricorda Arianna, trattenendo a fatica le lacrime. “Mi chiamarono all’improvviso, dicendomi che Elia era collassato dopo aver vomitato feci, l’avevano rianimato e lo stavano portando in terapia intensiva”. Si trattava di un episodio di vomito fecaloide, segno di una grave occlusione che si era evoluta rapidamente in uno shock settico da megacolon tossico.
Nelle ore successive subentrò un’insufficienza multiorgano e il quadro divenne estremamente critico. “Elia era intubato, con sondini, drenaggi, cateteri… aveva tubi dappertutto”, racconta Arianna. Nei giorni successivi le sue condizioni rimasero estremamente instabili. “Era come essere sulle montagne russe: un’ora sembrava andare un po’ meglio, l’ora dopo si verificava un tracollo”. Per venti giorni Elia rimase sedato e intubato, sostenuto da farmaci vasopressori e da un supporto intensivo multiorgano. L’insufficienza renale rese necessario il ricorso alla terapia sostitutiva continua (CRRT), una metodica di dialisi extracorporea. Ogni parametro del piccolo veniva monitorato minuto per minuto. “In quelle settimane, che mi sembrarono eterne, Elia fu sottoposto a più interventi di laparotomia, con confezionamento di ileostomia e resezione di tratti intestinali compromessi”, racconta Arianna. “Il quadro clinico restava critico, ma noi ci aggrappavamo a quel pollice alzato che, a ogni visita, nostro figlio ci mostrava attraverso il vetro. In quei momenti era lui a dare forza a noi”.
Con il passare dei giorni, il quadro iniziò lentamente a stabilizzarsi. Elia venne progressivamente svezzato dalla ventilazione meccanica e trasferito in reparto. La fase più critica era superata, ma il percorso restava complesso. Fu in quel periodo, mentre la ripresa procedeva con cautela, che la famiglia riuscì a organizzare un incontro tra Elia e la sorellina Gemma. “Abbiamo fatto una sorpresa alla piccola”, racconta Arianna. “Siamo partiti da casa dicendole che l’avremmo portata in un bel posto. Una volta arrivati nel grigio piazzale dell’Ospedale era delusa, quasi arrabbiata. Poi ha visto suo fratello ed è come impazzita: piangeva, rideva, lo stringeva a sé.” La fatica non era finita, ma in quell’abbraccio fraterno c’era un primo passo verso una quotidianità che sembrava perduta.
La dimissione di Elia dall’ospedale arrivò il 23 luglio 2023: il bambino tornava a Sarzana con un’ileostomia e una gastrostomia e con la necessità di alimentarsi artificialmente tramite nutrizione parenterale, la cui gestione quotidiana richiede organizzazione, precisione e tempo: almeno quaranta minuti ogni sera per preparare le sacche personalizzate che contengono i composti nutrienti, per conservarle correttamente, per aggiungere vitamine e supplementi e per collegare la pompa infusionale; poi c’è la vera e propria procedura di alimentazione, che richiede circa 12 ore e che Elia effettua durante la notte. “All’inizio avevamo paura di tutto”, racconta Arianna. “Ogni piccolo cambiamento ci metteva in allarme. Con il tempo, però, la tecnica è diventata routine. Elia ha iniziato a partecipare alla gestione della terapia e oggi è capace ad ‘attaccarsi’ alla macchina per la nutrizione con una naturalezza disarmante”. Le dinamiche e le abitudini familiari sono cambiate: a casa un intero armadio dedicato alle sacche, il materiale sterile, i tempi scanditi dalle infusioni. Tuttavia, nonostante le difficoltà, Elia ha pian piano riconquistato la vita di prima: la scuola, gli amici, il compleanno rimandato, i giochi con la sorella.
Per il bambino, la PIPO resta una compagna ingombrante, imprevedibile, capace di cambiare le regole da un giorno all’altro. La famiglia lo sa bene: controlli medici, accessi ospedalieri, ricoveri e nuovi interventi fanno parte di un equilibrio che va mantenuto nel tempo, con forza e pazienza. Eppure, dentro questa complessità, Elia ha trovato un suo modo di stare al mondo e di progettare il futuro con l’ostinata leggerezza dei bambini. Imparare a convivere con una malattia rara significa anche questo: non negare la gravità ma continuare a cercare, ogni giorno, uno spazio di normalità. E a volte basta un pollice alzato per ricordarlo.
