AISLA: «Una decisione che trasforma una possibilità in un diritto»
Secondo una stima di AISLA, circa 90 persone sono già in trattamento in Italia. In attesa della pubblicazione in Gazzetta Ufficiale, Biogen continuerà a garantire gratuitamente l’accesso al trattamento.
Ora la priorità è offrire tempestivamente consulenza e test genetico a ogni persona con una nuova diagnosi di SLA.
Roma, 30 luglio 2026 – Il Consiglio di amministrazione di AIFA ha ratificato la rimborsabilità di Qalsody, nome commerciale di tofersen, primo trattamento mirato per le persone con sclerosi laterale amiotrofica causata da una mutazione patogena del gene SOD1.
Secondo una stima di AISLA, sono circa 90 le persone attualmente in trattamento in Italia. Per loro nulla cambierà: Biogen continuerà a mettere a disposizione gratuitamente il farmaco, nel rispetto delle modalità previste. Ma sul piano sanitario e pubblico la decisione segna un passaggio fondamentale: un trattamento reso disponibile nei centri italiani dal 2021 attraverso l’uso compassionevole entra ora nel perimetro del Servizio Sanitario Nazionale. Una possibilità terapeutica diventa così un diritto esigibile per tutte le persone eleggibili.
«Questa decisione non riguarda soltanto un farmaco e non conclude semplicemente un iter regolatorio», dichiara Fulvia Massimelli, presidente nazionale di AISLA. «Racconta che cosa può accadere quando persone con SLA, famiglie, clinici, ricerca, industria, associazioni e istituzioni scelgono di assumersi insieme una responsabilità. Nel 2021 non avevamo tutte le risposte, ma avevamo segnali seri che chiedevano di essere studiati fino in fondo. Oggi quei segnali diventano una possibilità di cura riconosciuta dal sistema pubblico».
Una storia cominciata nel 2021
Tofersen è una terapia antisenso progettata per ridurre la produzione della proteina SOD1 tossica, responsabile del danno dei motoneuroni in una specifica forma genetica di SLA.
Il farmaco è stato reso disponibile nei centri italiani il 15 luglio 2021, inizialmente per le persone con SLA-SOD1 a più rapida progressione. Nell’autunno dello stesso anno l’accesso fu esteso a tutte le persone eleggibili, indipendentemente dalla velocità di progressione della malattia. Era ancora un trattamento sperimentale. Lo studio di fase 3 VALOR non aveva raggiunto, dopo 28 settimane, il proprio endpoint clinico primario, misurato attraverso la scala utilizzata per misurare l’autonomia nelle principali funzioni quotidiane (ALSFRS-R). Aveva però dimostrato una riduzione della proteina SOD1 e un marcato abbassamento dei neurofilamenti, indicatori del danno neuronale, insieme a segnali favorevoli sulla funzione motoria, sulla forza muscolare e sulla capacità respiratoria.
I dati raccolti successivamente mostrarono che le persone che avevano iniziato prima il trattamento tendevano a ottenere risultati migliori rispetto a quelle che lo avevano cominciato sei mesi più tardi. Nella SLA, sei mesi non sono un dettaglio metodologico. Sono tempo di vita e funzioni che possono essere perdute.
Anche l’esperienza multicentrica italiana dei Centri Clinici NeMO, coordinata dal professor Mario Sabatelli e pubblicata nel 2024 sul Journal of Neurology, ha documentato nei pazienti osservati più a lungo un cambiamento significativo della traiettoria funzionale e della forza rispetto all’anno precedente il trattamento. Nove delle 17 persone analizzate risultavano sostanzialmente stabilizzate o mostravano un lieve miglioramento; in quasi tutte era stata osservata una marcata riduzione dei neurofilamenti.
«Tofersen non è la cura della SLA e non produce gli stessi effetti in ogni persona, mutazione o fase della malattia», precisa il professor Mario Sabatelli, presidente della Commissione medico-scientifica di AISLA e direttore clinico del Centro NeMO Roma Armida Barelli. «Ma è una terapia mirata che, in una parte delle persone con SLA-SOD1, può modificare concretamente la traiettoria della malattia. Vedere rallentare, e in alcuni casi stabilizzarsi, una curva che fino a quel momento aveva continuato a scendere significa comprendere fino in fondo il valore umano di un dato scientifico».
Ora ogni nuova diagnosi deve essere riconosciuta in tempo
La rimborsabilità garantisce continuità alle persone già in trattamento, ma apre soprattutto una nuova responsabilità per il sistema sanitario: intercettare tempestivamente tutte le nuove diagnosi che potrebbero essere legate a una mutazione SOD1.
Per molto tempo il test genetico è stato proposto soprattutto in presenza di familiarità. Oggi sappiamo che questo criterio non basta: una mutazione patogena può essere presente anche senza altri casi conosciuti e le raccomandazioni internazionali indicano di offrire consulenza e test genetico a tutte le persone con SLA. Ma prescriverlo non è sufficiente. Tempi di refertazione, accesso ai laboratori, metodiche utilizzate e interpretazione delle varianti genetiche cambiano ancora da un centro all’altro. Non occorre un laboratorio di genetica in ogni struttura: serve una rete nazionale qualificata, con procedure uniformi, analisi complete, responsabilità definite e tempi massimi di risposta. La consulenza genetica resta indispensabile, prima e dopo l’esame. Ma nella SLA la prudenza non può trasformarsi in attesa: standardizzare il percorso significa evitare che una possibilità terapeutica venga perduta mentre la malattia avanza.
Tofersen non può ricostruire i motoneuroni già perduti. Per questo il tempo necessario a formulare la diagnosi, effettuare il test genetico, riceverne l’esito e accedere al trattamento diventa parte integrante della possibilità terapeutica.
«Da oggi la domanda non è soltanto quante persone siano già in trattamento», sottolinea AISLA. «La domanda è se saremo capaci di riconoscere in tempo ogni nuova persona eleggibile. Non offrire il test genetico, offrirlo troppo tardi o costringere una famiglia ad attendere mesi per conoscerne il risultato può significare restringere lo spazio nel quale la terapia ha maggiori possibilità di incidere».
La speranza ha bisogno di verità
La storia di tofersen consegna anche un principio di responsabilità nella comunicazione scientifica. Nel 2022 AISLA intervenne per contrastare titoli che annunciavano impropriamente la scoperta della “cura per la SLA”. Tofersen riguarda esclusivamente una quota specifica di persone con una mutazione patogena del gene SOD1.
Dire con chiarezza che cosa una terapia può fare, che cosa non può fare e quali domande restano ancora aperte non riduce la speranza. La protegge dalle promesse infondate, dai venditori di trattamenti privi di evidenze e da un sensazionalismo che può ferire profondamente le persone e le famiglie.
