AISMME: "Otto anni sono troppi". L'associazione dei pazienti metabolici chiede tempi più rapidi per includere nuove patologie e una presa in carico uniforme in tutte le Regioni
Sono otto le nuove patologie che entrano nello Screening Neonatale Esteso (SNE), il test gratuito eseguito su tutti i nati in Italia per individuare precocemente malattie congenite trattabili. L'ampliamento è arrivato con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale del DPCM e del Decreto Ministeriale che aggiornano i Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), cioè l'elenco delle prestazioni che il Servizio Sanitario Nazionale è tenuto a garantire.
Un risultato atteso a lungo, che AISMME, l'associazione che sostiene i pazienti con malattie metaboliche ereditarie, accoglie con favore ma anche con una domanda. "L'aggiornamento del pannello di Screening Neonatale Esteso (SNE) con l'ingresso di otto nuove patologie grazie all'approvazione definitiva dei Livelli essenziali di assistenza (LEA) è certamente un passo avanti. Ma non è possibile ignorare che per arrivare a questo sono serviti otto anni. Per le malattie che attendono di essere incluse ne dovremo aspettare altrettanti?", si chiede la presidente Cristina Vallotto.
LE NUOVE MALATTIE NEL PANNELLO
Con l'aggiornamento dei LEA, lo SNE si estende alle immunodeficienze combinate gravi (SCID), difetti congeniti che compromettono le difese immunitarie, comprese le forme dovute al deficit degli enzimi ADA e PNP; all'iperplasia congenita del surrene da deficit di 21-idrossilasi, che altera la produzione degli ormoni surrenalici; alla mucopolisaccaridosi di tipo I; all'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X, che colpisce il sistema nervoso e le ghiandole surrenali; e alle malattie di Fabry, Gaucher e Pompe. Queste ultime, come la mucopolisaccaridosi, sono malattie da accumulo lisosomiale, causate dalla carenza di un enzima. Lo stesso provvedimento rende inoltre stabile nei LEA lo screening per l'atrofia muscolare spinale (SMA), malattia genetica che colpisce i neuroni responsabili del movimento, che diventa così parte integrante del programma nazionale.
Ogni anno lo SNE permette di identificare nei primi giorni di vita circa 300 bambini su oltre 390 mila neonati. Per loro, la diagnosi precoce significa poter iniziare subito le terapie in grado di modificare il decorso della malattia, prima della comparsa dei sintomi e di danni irreversibili.
TEMPI PIÙ RAPIDI PER AGGIORNARE LO SCREENING
La richiesta principale dell'Associazione riguarda le modalità di revisione del pannello, oggi legate ai tempi della revisione dei LEA. "Otto anni sono troppi. La ricerca corre a una velocità che ci rende ottimisti sulle prospettive di cura dei nuovi malati", commenta Vallotto. "L'aggiornamento del panel dello SNE deve avvenire alla stessa velocità e con procedure più rapide rispetto ai lunghi tempi legati alla revisione dei LEA. Non possiamo permettere che nuove possibilità diagnostiche e terapeutiche rimangano a lungo fuori dal programma nazionale".
Sulla stessa linea la vicepresidente Manuela Vaccarotto, che ricorda le conseguenze di una mancata diagnosi: "I bimbi che ne sono affetti e non vengono identificati in tempo ne pagano le pesanti conseguenze: forti disabilità quando non anche la morte. Per questo chiediamo che gli aggiornamenti seguano corsie preferenziali, e che non siano più vincolati ai tempi lunghi della revisione dei LEA. Lo screening deve poter crescere insieme alla scienza".
DALLA DIAGNOSI ALLA PRESA IN CARICO
Per AISMME, inoltre, lo screening non si esaurisce nel test, ma comprende l'assistenza al bambino diagnosticato per tutta la vita. "Non è sufficiente garantire in modo uniforme a tutti i neonati, in ogni Regione, le stesse possibilità di diagnosi. È necessario guardare avanti", sottolinea la presidente. Tra le priorità indicate dall'Associazione ci sono il rafforzamento della rete nazionale dei Centri di cura, una corretta transizione dall'età pediatrica a quella adulta e l'accesso agli alimenti della dietoterapia, definiti da Vallotto "un vero e proprio salvavita per questi malati".
DALLE SCELTE REGIONALI ALLA LEGGE 167
AISMME lavora fin dalla sua nascita, nel 2005, per ampliare lo screening neonatale, che allora comprendeva solo tre malattie metaboliche ereditarie, e per renderlo gratuito e omogeneo sul territorio. Prima della legge 167 del 2016, alcune Regioni avevano esteso autonomamente il pannello, sostenendone i costi con risorse proprie: una scelta che riconosceva il valore della diagnosi precoce, ma che rendeva l'accesso al test dipendente dal luogo di nascita. La legge ha trasformato quelle esperienze in un diritto nazionale, garantendo a tutti i neonati lo stesso accesso. "Certo, oggi possiamo parlare comunque di un passo avanti, ma per noi è solo il primo", conclude Vaccarotto. "Sono molte altre le malattie che aspettano di essere incluse, un numero in continua crescita, che possono essere diagnosticate e trattate grazie ai progressi della ricerca".
