All’Ospedale Infantile Regina Margherita-Sant’Anna l’incontro promosso dall’Associazione AIMP ha fatto il punto su ricerca, diagnosi e terapie
Un registro nazionale che coinvolge oggi 13 ospedali, i risultati provvisori dei due farmaci più promettenti in sperimentazione e i progressi dei test genetici su sangue, che potrebbero rendere meno invasiva la diagnosi: sono alcuni dei temi affrontati sabato 3 ottobre a Torino, nell’aula magna dell’Ospedale Infantile Regina Margherita-Sant’Anna, durante l’incontro sulle condizioni PIK3CA-correlate. La giornata, organizzata dall’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS APS (AIMP) insieme all’ospedale torinese, ha riportato pazienti, famiglie e specialisti nella stessa sala per la prima volta dal meeting di Monza del 2017.
MALATTIE RARE E ULTRARARE LEGATE A UN SOLO GENE
Le condizioni PIK3CA-correlate, chiamate anche PIKopatie, sono un gruppo di malattie rare e ultra-rare accomunate da una mutazione del gene PIK3CA. Sono caratterizzate da una crescita eccessiva e asimmetrica di uno o più distretti del corpo (sindromi da iperaccrescimento PIK3CA-correlate, PROS) e da altre anomalie a carico di tessuti molli, ossa, grasso, vasi sanguigni e cervello.
“È stata una giornata emozionante e molto importante”, ha spiegato Federica Borgini, referente dell’area scientifica di AIMP. Negli anni, ha ricordato, il dialogo tra medici e famiglie è proseguito attraverso webinar e incontri online, ma mancava il confronto in presenza. L’associazione, nata nel gennaio 2017, si avvicina ai dieci anni di attività e, d’accordo con i medici, ha voluto un programma orientato al futuro della malattia. “Allo stesso modo, dottori e specialisti, attraverso le testimonianze dei pazienti e delle famiglie dell’Associazione, hanno scoperto aspetti di questa malattia che spesso in un ambulatorio fanno fatica a trovare spazio”, ha aggiunto Borgini.
REGISTRO, GENETICA E QUALITÀ DELLA VITA
Dopo i saluti del Prof. Alessandro Mussa e di Federica Borgini, la Dott.ssa Stefania Massuras ha presentato il Registro Italiano IReg-PIK3CA, studio ventennale promosso da AIMP e dall’Università di Torino. L’obiettivo è mappare i casi in Italia e raccogliere nel lungo periodo le informazioni necessarie a comprendere meglio queste condizioni, migliorandone la diagnosi e la presa in carico.
Jenny Narcisi, paziente e ricercatrice, ha illustrato i dati provvisori di uno studio ancora in corso sul rapporto tra attività sportiva e qualità della vita nelle persone con mutazioni di PIK3CA. La Prof.ssa Diana Carli ha spiegato perché varianti dello stesso gene possano dare origine a quadri clinici diversi: incidono il momento e la sede in cui compare la mutazione, la sua intensità e il contesto cellulare.
DIAGNOSI MENO INVASIVA E RISCHI EMATOLOGICI
Dal Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma, altro centro di riferimento per queste patologie, la Dott.ssa Antonietta Ferretti, ematologa, ha affrontato il tema dei rischi di emorragia e trombosi, cioè della formazione di coaguli nei vasi sanguigni, a cui sono esposti questi pazienti.
La Dott.ssa Valentina Trevisan, anche lei del Gemelli, ha descritto i progressi dei test del DNA su sangue: una nuova forma di analisi molecolare che punta a confermare la diagnosi senza ricorrere alla biopsia, finora necessaria, e a renderla possibile anche quando il prelievo di tessuto non è praticabile.
TERAPIE DISPONIBILI E TRIAL CLINICI
Il Dott. Giuseppe Reynolds, del Regina Margherita, ha illustrato le opzioni terapeutiche oggi disponibili, mentre il Dott. Francesco Mistretta dell’Ospedale Molinette di Torino si è soffermato sui benefici della scleroterapia e dell’elettroscleroterapia, trattamenti mininvasivi per le anomalie vascolari.
Il Prof. Mussa ha poi fatto il punto sui trial clinici dei due farmaci più promettenti per le PIKopatie, presentando i risultati provvisori e discutendone possibili pregi e limiti. A chiudere la sessione, la psicologa Lucrezia Perri, del Gemelli, ha approfondito il peso emotivo di queste malattie su pazienti, famiglie e medici curanti.
LA TAVOLA ROTONDA CON LE FAMIGLIE
La giornata si è conclusa con una tavola rotonda aperta agli interventi di famiglie e pazienti, moderata dal Prof. Mussa, dalla Dott.ssa Chiara Leoni, del Gemelli, e da Daniele Urso di AIMP. “Incontrarci, guardarci negli occhi, portare le vostre esperienze qui oggi, fa la differenza ed è alla base del rapporto tra medici e pazienti nel quale crediamo profondamente”, ha detto Mussa nel saluto finale. L’impegno condiviso è quello di organizzare presto un nuovo appuntamento in presenza, mantenendo nel frattempo il dialogo a distanza.
La registrazione del congresso è disponibile su richiesta scrivendo all’indirizzo e-mail .
