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In Europa servono, in media, 4,7 anni per arrivare alla diagnosi di una malattia rara. Un dato che interroga anche l’Italia sulla capacità di riconoscere prima i pazienti e accompagnarli verso i centri e le competenze appropriate. Da ThinkRare, l’algoritmo canadese che ha contribuito al percorso verso 21 nuove diagnosi, a DeepRare, la ricerca esplora nuove strade per riconoscere prima patologie difficili da individuare. Ma la tecnologia da sola non basta: servono dati interoperabili, percorsi di presa in carico definiti e responsabilità organizzative chiare.
Quasi cinque anni. È il tempo medio che, in Europa, separa la comparsa dei primi sintomi dalla diagnosi di una malattia rara. Anni trascorsi tra visite specialistiche, esami, consulti e risposte che, spesso, tardano ad arrivare. Un percorso segnato dall’incertezza, durante il quale convivere con una patologia senza conoscerne il nome può significare anche non sapere quali percorsi di cura seguire o quali servizi di assistenza siano disponibili.
A restituire la dimensione del fenomeno è l’indagine Rare Barometer di EURORDIS-Rare Diseases Europe, che quantifica quell’attesa media in 4,7 anni. Il percorso, inoltre, non è uguale per tutti: le donne attendono in media 5,4 anni, contro i 3,7 degli uomini, mentre per chi manifesta i primi sintomi durante l’adolescenza l’attesa media supera i dieci anni.
È una fotografia europea, ma pone una questione che riguarda direttamente anche l’Italia: come ridurre il tempo che intercorre tra la comparsa dei primi segnali, il sospetto diagnostico e l’accesso alle competenze specialistiche. Una questione che chiama in causa non soltanto la capacità di riconoscere patologie complesse, ma anche l’organizzazione dei percorsi attraverso cui si arriva alla diagnosi.
Arrivare a una diagnosi, infatti, può essere particolarmente complesso. Le malattie rare possono manifestarsi attraverso sintomi comuni ad altre patologie, presentare quadri clinici molto diversi tra loro o richiedere competenze altamente specialistiche. Riconoscerle tempestivamente non è sempre semplice, soprattutto quando le informazioni cliniche sono frammentate tra strutture e professionisti diversi. Il rischio è moltiplicare gli accertamenti, ritardare l’individuazione dello specialista appropriato e, in alcuni casi, posticipare l’accesso a trattamenti e servizi di assistenza, con costi per le famiglie e per il Servizio sanitario nazionale.
Ma se una parte delle informazioni necessarie a riconoscere una malattia fosse già presente nelle cartelle cliniche, senza che nessuno sia ancora riuscito a collegarle? Da qui prende forma una delle frontiere più promettenti della ricerca: utilizzare l’intelligenza artificiale per individuare segnali che potrebbero sfuggire a una valutazione tradizionale, aiutando i medici a identificare più rapidamente i casi che meritano ulteriori approfondimenti.
Quando l’intelligenza artificiale aiuta a riconoscere una malattia rara
Un esempio concreto arriva dal Children’s Hospital of Eastern Ontario, in Canada, dove un gruppo di ricercatori ha sviluppato ThinkRare, un algoritmo capace di analizzare le cartelle cliniche elettroniche e individuare bambini che presentano caratteristiche compatibili con una possibile malattia rara non ancora diagnosticata.
Il sistema non sostituisce il medico e non formula diagnosi definitive. Il suo compito è riconoscere combinazioni di informazioni cliniche che potrebbero indicare la necessità di ulteriori accertamenti, portandole all’attenzione degli specialisti. Un approccio che ha già prodotto risultati: secondo il Journal of Medical Internet Research, ThinkRare ha orientato ulteriori valutazioni cliniche e genetiche, contribuendo al percorso che ha portato a 21 nuove diagnosi.
Tra le storie raccontate figura quella di un bambino di dieci anni, la cui cartella clinica è stata segnalata dall’algoritmo. Gli approfondimenti successivi hanno permesso di individuare la sindrome di Chung-Jansen, una patologia genetica ultrarara, riconosciuta poi anche nella madre e nei fratelli. Una diagnosi che non si è limitata a dare un nome alla malattia, ma ha avuto conseguenze concrete per la famiglia, consentendo l’accesso a forme di supporto scolastico prima non disponibili.
Il caso canadese mostra come l’innovazione possa essere utile anche senza introdurre necessariamente nuovi esami: a fare la differenza può essere la capacità di mettere in relazione informazioni già raccolte, riconoscendo situazioni che richiedono l’intervento di uno specialista.
ThinkRare, tuttavia, non è l’unico sistema su cui si concentra la ricerca. Nel febbraio 2026, uno studio pubblicato su Nature ha presentato DeepRare, uno strumento di intelligenza artificiale che integra informazioni cliniche, dati genetici e letteratura scientifica per aiutare i professionisti a formulare possibili ipotesi diagnostiche.
I due sistemi affrontano lo stesso problema da prospettive differenti. ThinkRare cerca di individuare pazienti che potrebbero avere una malattia rara non riconosciuta; DeepRare aiuta, invece, a interpretare informazioni complesse per identificare le diagnosi da prendere in considerazione. Quest’ultimo collega, inoltre, le ipotesi formulate alle evidenze utilizzate, permettendo ai medici di esaminarne le basi. Una trasparenza decisiva per favorirne l’adozione nel sistema sanitario.
Si tratta di applicazioni diverse, ma potenzialmente complementari, particolarmente utili in un ambito in cui la varietà delle patologie e la difficoltà di riconoscere manifestazioni poco frequenti rappresentano ostacoli significativi. Rimane, però, un limite importante: i risultati ottenuti nella ricerca non dimostrano ancora che questi strumenti riducano sistematicamente i tempi diagnostici nella pratica clinica. Per comprenderne il reale impatto serviranno ulteriori valutazioni.
La sfida per la sanità: trasformare una segnalazione in una diagnosi
Il potenziale dell’intelligenza artificiale non dipende soltanto dalla capacità degli algoritmi di riconoscere un caso sospetto. Anche la segnalazione più accurata rischia di rimanere senza conseguenze se il paziente non viene indirizzato tempestivamente verso gli approfondimenti necessari. Per questo, accanto allo sviluppo delle tecnologie, diventa essenziale ripensare il modo in cui le informazioni sanitarie vengono raccolte, condivise e utilizzate nei percorsi di assistenza.
In Italia, la sfida è anche organizzativa: la rete delle malattie rare riunisce centri e competenze specialistiche differenti, rendendo particolarmente importante la capacità di collegare informazioni cliniche prodotte da strutture diverse e accompagnare il paziente lungo il percorso diagnostico. Con il Piano nazionale malattie rare 2023-2026 ormai al termine del proprio orizzonte programmatorio e il nuovo Piano in fase di definizione, si apre una finestra importante per rafforzare le politiche sulla diagnosi. Il passaggio decisivo sarà tradurre le opportunità offerte dai dati sanitari e dall’intelligenza artificiale in percorsi assistenziali definiti, capaci di collegare più rapidamente il sospetto diagnostico alle competenze specialistiche e alla presa in carico.
In questo scenario si inserisce anche il Regolamento europeo sullo Spazio europeo dei dati sanitari (EHDS), entrato in vigore nel marzo 2025, che prevede un’attuazione progressiva delle disposizioni relative allo scambio e al riutilizzo sicuro delle informazioni sanitarie, con alcune delle principali misure applicabili dal 2029. Una maggiore interoperabilità tra i sistemi potrebbe contribuire a rendere disponibili informazioni cliniche più complete, favorendo sia l’attività dei professionisti sia lo sviluppo di nuove applicazioni tecnologiche. Per l’Italia, gli anni che separano dall’applicazione delle misure principali sono l’occasione per rafforzare standard comuni e interoperabilità, a partire dal Fascicolo sanitario elettronico.
Le innovazioni che stanno emergendo a livello internazionale richiedono al sistema sanitario di ripensare anche le strategie di governance, adeguando i modelli organizzativi alle nuove opportunità offerte dalla tecnologia. Il rapporto tra innovazione e organizzazione dell’assistenza è stato affrontato anche durante RAREvolution – Una finestra sul futuro delle malattie rare, l’iniziativa che lo scorso 1° ottobre ha riunito a Roma rappresentanti delle Istituzioni, referenti regionali per il coordinamento delle malattie rare, comunità scientifica, associazioni di pazienti e imprese. Il confronto ha esplorato le potenzialità dell’intelligenza artificiale e dell’utilizzo dei dati sanitari, approfondendo le prospettive di una loro integrazione nei percorsi diagnostico-assistenziali e le implicazioni per l’evoluzione dei modelli di presa in carico.
La disponibilità dei dati, tuttavia, rappresenta soltanto una parte della soluzione. Affinché strumenti come ThinkRare e DeepRare possano produrre benefici concreti, sarà necessario tradurre questi principi in responsabilità organizzative chiare, professionisti adeguatamente formati e collegamenti efficaci tra medicina territoriale e centri specialistici. Sarà, inoltre, indispensabile verificarne l’affidabilità e misurare gli effetti sui tempi diagnostici, sull’appropriatezza degli accertamenti e sull’accesso alle cure, evitando che l’innovazione finisca per ampliare le differenze, tanto tra territori quanto tra diversi gruppi di pazienti.
La posta in gioco, del resto, va ben oltre l’introduzione di una nuova tecnologia. Una diagnosi più tempestiva può aiutare a evitare accertamenti ridondanti, orientare meglio le risorse sanitarie e, soprattutto, consentire ai pazienti di accedere prima alle opportunità terapeutiche e assistenziali disponibili. Benefici possibili da dimostrare e misurare, senza considerarli una conseguenza automatica dell’impiego dell’intelligenza artificiale.
La vera sfida, per chi governa il sistema sanitario, sarà trasformare esperienze come queste in percorsi accessibili e valutabili su tutto il territorio nazionale. Per chi convive con una malattia rara, infatti, l’innovazione non coincide con l’algoritmo più sofisticato, ma con un sistema capace di collegare prima i segnali, attivare le competenze appropriate e ridurre il tempo necessario per dare un nome alla malattia.
