Se ne è parlato molto nel corso del Congresso 2025 SIGU, Società Italiana di Genetica Umana, concluso nei giorni scorsi
“La strategia del drug repurposing - o riposizionamento di farmaci - sta guadagnando terreno nel campo della ricerca biomedica. Si tratta di riutilizzare farmaci già approvati per altre indicazioni terapeutiche, studiandone l’efficacia contro patologie differenti, spesso rare e trascurate dall’industria farmaceutica. Questo approccio offre vantaggi decisivi - ha spiegato il presidente SIGU Paolo Gasparini, durante il Congresso 2025 della Società Italiana di Genetica Umana - riduce tempi e costi di sviluppo, e sfrutta farmaci già noti per sicurezza e tollerabilità. Per le malattie rare, che colpiscono un numero limitato di pazienti e ricevono pochi investimenti, il drug repurposing rappresenta spesso l’unica via realistica verso nuove cure.”
Gasparini, Professore Ordinario di Genetica Medica all’Università di Trieste, Direttore del Servizio di Genetica Medica e del Dipartimento per Diagnostica Avanzata e Sperimentazione Clinica presso l’IRCCS Burlo Garofolo a Trieste, cita quale esempio di questa strategia di successo.
“La rapamicina, originariamente sviluppata come immunosoppressore nei trapianti, è stata riproposto nel trattamento della linfangioleiomiomatosi (LAM), una malattia rara polmonare. Studi clinici hanno dimostrato che rallenta la progressione della malattia e migliora la funzione respiratoria. L’eculizumab, nato come farmaco contro l’emoglobinuria parossistica notturna, è stato successivamente approvato anche per la sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS), un’altra patologia rara a base autoimmune. Forse però l’esempio più eclatante è la talidomide: celebre per i gravi effetti teratogeni scoperti negli anni 60-80, è stata “riabilitata” come terapia per il mieloma multiplo. A Trieste stiamo portando avanti con successo una sperimentazione di drug-repurposing per una malattia genetica rara di nome Sindrome di White-Sutton”.
Che ruolo ha la genetica medica in tutto questo?
“Il riposizionamento dei farmaci potrebbe diventare il pilastro della medicina personalizzata, garantendo terapie sostenibili per chi oggi non dispone di alternative o difficilmente potrà accedere ad una terapia innovativa. La genetica medica è essenziale in questo percorso fornendo precise informazioni sulle cause biologiche delle patologie. La mole di dati che la genomica ha fornito e continua a fornire permette ogni giorno di più l’identificazione di corrispondenze tra target genetici e molecole (farmaci) note. Questo riduce ovviamente tempi, costi, e rischi per i pazienti rendendo il drug repurposing molto più mirato aumentandone notevolmente la percentuale di successo. In questo contesto di approccio multidisciplinare alla medicina personalizzata il ruolo del genetista medico non piò che essere centrale e cruciale”.
