Le novità dal Congresso Nazionale della SIFO svoltosi a Genova
Una nuova opzione terapeutica potrebbe presto cambiare il percorso di cura delle persone affette da amiloidosi ereditaria da transtiretina (ATTRv), una rara malattia genetica degenerativa che colpisce soprattutto i nervi periferici e il cuore. Eplontersen, molecola innovativa attualmente in valutazione per l’ATTRv con polineuropatia, potrebbe ottenere il via libera alla rimborsabilità entro i primi sei mesi del 2026. A dare l’annuncio è Laura Obici, ricercatrice del Centro per lo studio e la cura delle amiloidosi della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia, intervenuta al 46° Congresso nazionale della SIFO a Genova.
Secondo Obici, la valutazione condotta tramite Health Technology Assessment (HTA) – lo strumento multidisciplinare che analizza l’impatto di una tecnologia sanitaria in termini clinici, economici, etici e sociali – ha evidenziato un quadro favorevole: “L’HTA ha esaminato il farmaco rispetto ai bisogni insoddisfatti dei pazienti, includendo costo-efficacia e ricadute sociali. Eplontersen presenta caratteristiche importanti: può essere autoiniettato, si somministra una volta ogni quattro settimane, non richiede premedicazione e ha un profilo di sicurezza molto buono.”
UNA MALATTIA RARA, COMPLESSA E IN AUMENTO
L’amiloidosi ereditaria da transtiretina (ATTRv) è una patologia rara, a trasmissione autosomica dominante, causata dall’accumulo nei tessuti di fibrille di amiloide derivate dalla transtiretina mutata, una proteina coinvolta nel trasporto della tiroxina e della vitamina A. In presenza di mutazioni genetiche, la transtiretina diventa instabile e si deposita progressivamente nei tessuti, in particolare nei nervi periferici (causando polineuropatia) e nel cuore (provocando cardiomiopatia).
Le manifestazioni cliniche – spiega Obici – sono molto variabili e possono coinvolgere diversi organi, ma la polineuropatia sensitivo-motoria e autonomica rappresenta il sintomo dominante. “Per questo abbiamo bisogno di trattamenti mirati alla polineuropatia, capaci non solo di rallentare la progressione della malattia, ma possibilmente di restituire una parte della funzionalità perduta”.
Sul fronte epidemiologico, la conoscenza della malattia sta cambiando rapidamente. “L’epidemiologia è in evoluzione: la crescente consapevolezza tra specialisti – soprattutto neurologi e cardiologi – sta portando a un aumento delle diagnosi”, osserva la ricercatrice. Se fino a pochi anni fa la prevalenza stimata in Italia era di circa 4 casi per milione di abitanti, studi più recenti hanno elevato la stima prima a 6 e poi a 7,5 casi per milione. Si calcolano quindi circa 500 pazienti viventi nel Paese.
DIAGNOSI TARDIVA, GESTIONE COMPLESSA E SUPPORTO INSUFFICIENTE: I BISOGNI DEI PAZIENTI
Nonostante i progressi terapeutici degli ultimi anni, nell’amiloidosi ATTRv restano ancora molti bisogni irrisolti. “Serve una diagnosi più precoce: troppe persone arrivano all’identificazione della malattia quando il danno è ormai irreversibile”, sottolinea Obici. L’arrivo di farmaci innovativi, potenzialmente capaci di migliorare non solo il decorso ma anche la capacità funzionale, renderebbe ancora più cruciale il riconoscimento tempestivo.
Altri nodi riguardano la gestione multisistemica: “Poiché la malattia coinvolge numerosi organi, richiede l’intervento coordinato di più specialisti. Non tutti i centri però hanno équipe multidisciplinari adeguate”. A questo si aggiungono le ricadute psicologiche per pazienti e familiari, che necessitano di un supporto strutturato e ancora troppo spesso assente.
L’arrivo di eplontersen potrebbe quindi rappresentare un nuovo passo avanti nel trattamento dell’ATTRv-PN, affiancandosi alle terapie già disponibili con un’opzione più flessibile, meno invasiva e con potenziale impatto sulla qualità di vita. La rimborsabilità prevista entro il 2026 segnerebbe un passaggio importante nella gestione di una patologia complessa e ancora sottodiagnosticata.
